Question

有一種軟骨發(fā)育不全的遺傳病，兩個有這種病的人結(jié)婚，生了一個患軟骨發(fā)育不全的孩子，而他們的第二個孩子卻是正常的，他們再生一個孩子患此病的幾率是

1. A.
   100％
2. B.
   75％
3. C.
   25％
4. D.
   50％

Answer 1

B
解析：
軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，提示可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，系編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體的基因發(fā)生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。所以雜合子自交，后代顯性性狀是3/4。