Question

【題目】回答下列與人類遺傳病有關(guān)的問(wèn)題：

（1）單基因遺傳病是由___________等位基因控制的遺傳��；不含致病基因的人，________（填“不可能”或“可能”）患有遺傳病。遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段有____________和產(chǎn)前診斷等。

（2）若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，若變異過(guò)程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，則其后代______（填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因。

（3）某致病基因h位于X染色體上，該基因和正常基因H中的某一特定序列經(jīng)BclI酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對(duì)），據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭患此病的遺傳系譜。如果II-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三種片段，推斷其基因型為_______。II-3的丈夫表現(xiàn)型正常，則他們的兒子基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率為___________。

（4）如圖為某二倍體生物一個(gè)正在分裂的細(xì)胞示意圖，據(jù)圖回答：若圖示為次級(jí)精母細(xì)胞，其中B與b形成的原因是________。一對(duì)夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來(lái)源主要是____________。

Answer 1

【答案】一對(duì) 可能 遺傳咨詢 不一定 XHXh 1/4 基因突變或交叉互換 基因重組

【解析】

試題（1）單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病；不含致病基因的人，也可能患有遺傳病，如染色體病。

（2）若某人患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，說(shuō)明發(fā)生了基因突變，屬于可遺傳變異。若變異過(guò)程發(fā)生在其個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，由于原始生殖細(xì)胞不一定含有致病基因，所以其后代不一定含有控制鐮刀型細(xì)胞貧血癥的基因。

（3）II-2的基因診斷中出現(xiàn)142bp，99bp和43bp三個(gè)片段，說(shuō)明其同時(shí)具有H基因和h基因，即基因型為XHXh，II-3基因型及概率為1/2 XHXH或1/2 XHXh，其兒子中出現(xiàn)Xh的概率為1/4。

（4）若圖示為次級(jí)精母細(xì)胞，其中B與b形成的原因是基因突變或交叉互換。一對(duì)夫婦所生育的子女在性狀上有許多差異，則這種變異的來(lái)源主要是基因重組。