Question

2009年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)授予因發(fā)現(xiàn)端粒和端粒酶如何保護(hù)染色體的三位學(xué)者。端粒是真核細(xì)胞內(nèi)染色體末端的DNA重復(fù)片段，功能是完成染色體末端的的復(fù)制，防止染色體融合、重組和降解。它們?cè)诩?xì)胞分裂時(shí)不能被完全復(fù)制，因而隨分裂次數(shù)的增加而縮短，除非有端粒酶的存在。端粒酶主要成分是RNA和蛋白質(zhì)，其含有引物特異識(shí)別位點(diǎn)，能以自身RNA為模板，合成端粒DNA并加到染色體末端，使端粒延長(zhǎng)，從而延長(zhǎng)細(xì)胞的壽命甚至使其永生化。研究表明：如果細(xì)胞中不存在端粒酶的活性，染色體將隨每次分裂而變得越來越短，而且由于細(xì)胞的后代因必需基因的丟失，最終死亡。

（1）染色體末端發(fā)生錯(cuò)誤融合屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的                        ，結(jié)果使染色體上基因的                              發(fā)生改變。

（2）端粒酶中，蛋白質(zhì)成分的功能類似于                 酶。體外培養(yǎng)正常成纖維細(xì)胞，細(xì)胞中的端粒長(zhǎng)度與細(xì)胞增殖能力呈                  （正相關(guān)、負(fù)相關(guān)）關(guān)系。

（3）研究人員將小鼠體內(nèi)一條常染色體上控制端粒酶基因B敲除，培育出一只基因型為B⁺B^—的雄性小鼠（B⁺表示具有B基因，B^—表示去除了B基因），欲利用這只雄性小鼠選育B^—B^—雌性小鼠，用來與B⁺B^—小鼠交配的親本是                     ，雜交子代的基因型是                   讓F1代中雌雄小鼠隨機(jī)交配，子代中符合題意要求的個(gè)體的概率是                 。

（4）下面為動(dòng)物機(jī)體的細(xì)胞凋亡及清除示意圖。

據(jù)圖分析，正確的是              。

A．①過程表明細(xì)胞凋亡是特異性的，體現(xiàn)了生物膜的信息傳遞功能

B．細(xì)胞凋亡過程中有新蛋白質(zhì)合成，體現(xiàn)了基因的選擇性表達(dá)

C．②過程中凋亡細(xì)胞被吞噬，表明細(xì)胞凋亡是細(xì)胞被動(dòng)死亡過程

D．凋亡相關(guān)基因是機(jī)體固有的，在動(dòng)物生長(zhǎng)發(fā)育過程中發(fā)揮重要作用

（5）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失的現(xiàn)象叫缺失，若一對(duì)同源染色體中兩條染色體在相同區(qū)域同時(shí)缺失叫缺失純合子，若僅一條染色體發(fā)生缺失而另一條正常叫缺失雜合子。缺失雜合子的生活力降低但能存活，缺失純合子常導(dǎo)致個(gè)體死亡。

現(xiàn)有一紅眼果蠅X^AY與一白眼雌果蠅X^aX^a雜交，子代中出現(xiàn)一只白眼雌果蠅。請(qǐng)采用兩種方法判斷這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的，還是由于基因突變引起的？

方法一：

方法二：

Answer 1

（22分）（1）易位   數(shù)量、順序

（2）逆轉(zhuǎn)錄    正相關(guān)

（3）B⁺ B⁺雌性小鼠     B⁺ B⁺、B⁺B^-        1/32

（4）ABD

（5）方法一：取該果蠅有分裂能力的細(xì)胞制成裝片，顯微鏡下觀察染色體結(jié)構(gòu)，若染色體正常，可能是基因突變引起的；反之可能可能是染色體缺失造成的。

方法二：選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)比為1：1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)比為2：1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于缺失造成的。

解析:

（1）染色體發(fā)生錯(cuò)誤融合導(dǎo)致非同源染色體間的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。染色體結(jié)構(gòu)變異使染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，而導(dǎo)致生物性狀的改變。

（2）由題意可知端粒本科具有以RNA為模板合成DNA的功能，因此其功能類似于逆轉(zhuǎn)錄酶，它的存在與否決定了染色體端粒的長(zhǎng)短，從而決定了細(xì)胞增殖的次數(shù)。

（3）由于原雌性小鼠中的基因型只有B⁺B⁺，欲利用B⁺B^-的雄性小鼠獲得B^-B^-的雌性小鼠方法必然為：B⁺B^-（♂）×B⁺B⁺（♀）→F₁（B⁺B^-和B⁺B⁺）→F₁中雌雄小鼠隨機(jī)交配獲得F₂中有B^-B^-雌性小鼠。F₁的雌雄性小鼠的基因型均為B⁺B^-、B⁺B⁺且比例相等，因此F_1­隨機(jī)交配產(chǎn)生的F₂中B^-B^-雌性小鼠的比例=1/2×1/2×1/4×1/2=1/32。

（4）由基因所決定的細(xì)胞自動(dòng)結(jié)束生命的過程，叫細(xì)胞凋亡。①是凋亡誘導(dǎo)因子與膜受體發(fā)生特異性結(jié)合，表明細(xì)胞凋亡具有特異性，體現(xiàn)了生物膜的信息傳遞功能；細(xì)胞凋亡過程中有新蛋白質(zhì)合成，體現(xiàn)了基因的選擇性表達(dá)；②過程中凋亡細(xì)胞被吞噬，是細(xì)胞主動(dòng)死亡的過程；凋亡相關(guān)基因在機(jī)體中本來就存在，是固有的，在動(dòng)物生長(zhǎng)發(fā)育過程中的不同時(shí)期表達(dá)，從而發(fā)揮重要作用。因此C不正確。

（5）方法一：用顯微鏡檢測(cè)的方法觀察該果蠅分裂的細(xì)胞中染色體結(jié)構(gòu)是否發(fā)生改變，確定該變異是來自基因突變還是染色體缺失造成的。

方法二：利用題干信息：缺失純合子導(dǎo)致個(gè)體死亡這一現(xiàn)象，可將該果蠅與紅眼雄果蠅雜交，觀察并統(tǒng)計(jì)子代雌雄性個(gè)體數(shù)目的比例來確定該變異的來源。若為基因突變，則X^aX^a×X^AY→X^AX^a、X^aY，子代雌雄比例相當(dāng)；若該變異為染色體缺失造成，則X^aX×X^AY→X^AX^a、X^AX^a、X^aY、XY（致死），子代雌雄比例為2：1。