Question

【題目】克里斯蒂安森綜合征是種罕見的單基因遺傳病，是CSS基因第391位的G-C堿基對(duì)突變成T-A堿基對(duì)所致。圖甲是一個(gè)該遺傳病家系，對(duì)5-10號(hào)成員與該病相關(guān)等位基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體只有一種堿基序列，5、7、10號(hào)個(gè)體均有兩種。圖乙是CSS突變基因表達(dá)圖，（▼）表示突變位點(diǎn)。相關(guān)密碼子：①AGU（絲氨酸）②CGU（精氨酸）③CAG（谷氨酸）④GUG（纈氨酸）⑤UAA（終止密碼）⑥UAG（終止密碼）。下列敘述正確的是（ ）

A.克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是伴X隱性遺傳

B.圖中所有女性個(gè)體的CSS基因相關(guān)的基因型均相同

C.該CSS基因突變的形成使相應(yīng)密碼子由③變成了⑥

D.3號(hào)與4號(hào)再生兩個(gè)男孩，表現(xiàn)型均正常的概率是1/4

Answer 1

【答案】ABD

【解析】

題意分析，根據(jù)圖甲可知，該遺傳病為隱性遺傳，題中對(duì)5-10號(hào)成員與該病相關(guān)等位基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體只有一種堿基序列，5、7、10號(hào)個(gè)體均有兩種，而且6、8、9均為男性，5、7、10均為女性，據(jù)此可知控制該遺傳病的基因位于X染色體上。

A、由分析可知，克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是伴X隱性遺傳，A正確；

B、題意顯示5、7、10號(hào)個(gè)體均有兩種相關(guān)等位基因的堿基序列，說明均為攜帶者，由5號(hào)女性的基因型可推知2號(hào)個(gè)體也為攜帶者，同理可知4號(hào)個(gè)體也為攜帶者，因此圖中所有女性個(gè)體的CSS基因相關(guān)的基因型均相同，B正確；

C、由圖乙可知該CSS基因突變的結(jié)果是肽鏈縮短，縮短的原因是由于堿基替換導(dǎo)致終止密碼提前出現(xiàn)，即相應(yīng)密碼子由GAG變成了UAG，C錯(cuò)誤；

D、3號(hào)表現(xiàn)正常，而4號(hào)為攜帶者，二者結(jié)婚再生兩個(gè)男孩，表現(xiàn)型均正常的概率是1/2×1/2=1/4，D正確。

故選ABD。