Question

人類的某些遺傳病男女發(fā)病機(jī)率差別很大，主要原因：一是致病基因位于性染色體上，稱為伴性遺傳；二是致病基因位于常染色體上，但是雜合子男女表現(xiàn)的性狀不同，稱為從性遺傳。請(qǐng)根據(jù)以下兩個(gè)實(shí)例，回答相關(guān)問題：

實(shí)例一：假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良�；颊邘缀跞�部為男性，在成年前因所有肌肉纖維壞死而死亡，無生育能力。致病基因是位于X染色體上的隱性基因。

實(shí)例二：遺傳性斑禿（早禿）�；颊呓^大多數(shù)為男性，一般從35歲開始以頭頂為中心脫發(fā)。致病基因是位于常染色體上的顯性基因。

   （1）請(qǐng)簡(jiǎn)要說明假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者幾乎全部為男性的原因_______。如果女性患病，最可能是患者發(fā)生了_____________。

   （2）下面是某已妊娠的婦女到醫(yī)院做遺傳咨詢時(shí)向醫(yī)生的敘述：我的父母都正常，一個(gè)哥哥患假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥死亡，姐姐正常，她生了一個(gè)正常的女兒和一個(gè)患該病的兒子。

①請(qǐng)根據(jù)她的敘述在右面方框中畫出遺傳系譜圖。

      （圖例：□ ○正常男、女  ■●患病男、女）

②該女子與她姐姐基因型相同的概率是________。

③該女子生出患病孩子的概率是________。

④假如你是醫(yī)生，你給出的建議是：________，理由是________。

⑤若要確定胎兒是否患病，應(yīng)采取________手段。

   （3）某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)針對(duì)遺傳性斑禿（早禿）開展調(diào)查，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下表：

組別	家庭教	類型		子女情況
		父	母	男性正常	女性正常	男性早禿	女性早禿
1	5	早禿	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早禿	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早禿	早禿	0	1	1	0

請(qǐng)回答：（相關(guān)基因用B、b表示）

①第________組家庭的調(diào)查數(shù)據(jù)說明早禿不符合一般的常染色體顯性遺傳特點(diǎn)。

②請(qǐng)簡(jiǎn)要說出早禿患者多數(shù)為男性的原因________

③第4組家庭女兒和兒子的基因型分別是________、________。

Answer 1

（17分，除注明外，每空1分）

   （1）伴X染色體隱性遺傳病女性患者的父親必是患者，而該病男性患者在成年前已經(jīng)死亡，不能生育后代（2分）基因突變

   （2）①見圖（3分）

    ②50%（1/2）

    ③12.5%（或1/8）

    ④選擇女性胎兒  她的后代女性不會(huì)患該病

⑤基因診斷

   （3）①3 （2分）

②女性雜合子（Bb）表現(xiàn)正常，男性雜合子

（Bb）患病（2分）

③Bb  BB或Bb

解析:

考查遺傳圖解、伴性遺傳、概率計(jì)算、調(diào)查人群中的遺傳病的方法。

（1）伴X隱性遺傳，而男性患者未成年就死亡，因此一般沒有女性患者�；�因突變導(dǎo)致出現(xiàn)女性患者。

（2）伴X染色體的隱性遺傳，男性患者的母親是攜帶者；該孕婦的姐姐是攜帶者，可知母親也是攜帶者，故該孕婦是攜帶者的概率是50%；該孕婦生一個(gè)患病孩子的概率是1/2×1/4=1/8；選擇女性胎兒，女性胎兒不會(huì)患這種伴X染色體的隱性遺傳��；通過基因診斷可以確定胎兒是否患病。

（3）明確早禿是常染色體異常，又與性別有關(guān)。其中雜合子女性表現(xiàn)正常，而雜合子男性表現(xiàn)為早禿。