Question

【題目】糖原貯積癥為遺傳因素(基因)所引起的糖原代謝障礙，導(dǎo)致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖－6－磷酸大量積累，糖原的分解過(guò)程如圖所示：

糖原葡萄糖－1－磷酸葡萄糖－6－磷酸葡萄糖

(1)分析圖，Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏____造成的，題中體現(xiàn)出的基因與性狀的關(guān)系為：__________________________________。

(2)圖為某家族有關(guān)Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，根據(jù)遺傳系譜圖回答以下問(wèn)題(相關(guān)基因用A、a表示)：

①該病的遺傳方式為________。6號(hào)的基因型為________。

②若8號(hào)不患色盲，9號(hào)為色盲基因攜帶者，若8號(hào)和9號(hào)婚配后生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率為________。

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為1/10 000，則10號(hào)和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為___，若要確認(rèn)后代是否患病可以對(duì)后代進(jìn)行______。

Answer 1

【答案】酶 基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀 常染色體隱性遺傳 Aa 5/24 1/303 基因診斷

【解析】

1、分析系譜圖：圖中表現(xiàn)正常的6和7生了一個(gè)患病的女孩，由此可見(jiàn)，該病為常染色體隱性遺傳�。� 2、基因?qū)π誀畹目刂疲海?/span>1）通過(guò)控制酶的結(jié)構(gòu)來(lái)控制代謝這程，從而控制生物的性狀．（2）通過(guò)控制蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)來(lái)直接影響性狀．

（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累”，葡萄糖﹣6﹣磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為：基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物的性狀．

（2）①由分析可知，該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳．9號(hào)個(gè)體的基因型為aa，則6號(hào)的基因型為Aa．

②由于5號(hào)為aa，則雙親均為Aa，所生4號(hào)的基因型為AA、Aa，而3號(hào)不攜帶致病基因，因此8號(hào)的基因型為AAXBY、AaXBY；9號(hào)的基因型為aaXBXb，則8號(hào)和9號(hào)婚配后生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率=（1﹣）×=．

③若人群中Ⅰ型糖原貯積癥的發(fā)病率為，即aa的基因型頻率為，因此a的基因頻率為，A的基因頻率為，則人群中AA的頻率為（）2，Aa的頻率為2×，則10號(hào)（AA、Aa）和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原貯積癥的概率==，若要確認(rèn)后代是否患病可以對(duì)后代進(jìn)行基因診斷．