Question

【題目】遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)先天性垂體性侏儒癥的家系（設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，系譜如下圖所示）。請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題：

（1）據(jù)系譜圖推測(cè)，該病為____________遺傳病，判斷的依據(jù)是___________________。

（2）該病患者由于垂體產(chǎn)生的__________________不足，引起侏儒癥。

（3）研究人員采集了 10位家系成員（系譜圖中有編號(hào)的個(gè)體）的血樣，提取了這些成員的DNA,采用______________技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因一GHRHR基因片段（260bp, bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行大量擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對(duì)其切割，并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如下圖所示。

據(jù)系譜圖和電脈圖譜分析可知：

①該病患者的GHRHR基因片段有_____________個(gè)BstU I酶切點(diǎn)。

②在提取DNA的部分家系成員中，_______________是致病基因的攜帶者。

③若Ⅱ-10與Ⅱ-11再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子患病的概率是_____________。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性 Ⅰ代親本無(wú)病，Ⅱ代子女有病，說(shuō)明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無(wú)病，說(shuō)明該致病基因在常染色體上 生長(zhǎng)激素 PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)） 0 Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 0

【解析】試題分析：根據(jù)題意和系譜圖分析可知：Ⅱ-2患病，而其父母都正常，所以是隱性遺傳病；又其父親和兒子都正常，所以只能是常染色體隱性遺傳病。由于親代都正常，其女兒患病，所以Ⅰ-1和Ⅰ-2都是雜合體，基因型都是Aa。

（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅰ代親本無(wú)病，Ⅱ代子女有病，說(shuō)明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無(wú)病，說(shuō)明該致病基因在常染色體上，所以先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳病。

（2）侏儒癥是由于兒童時(shí)期，垂體分泌的生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的。

（3）基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，即PCR技術(shù)。

根據(jù)系譜圖和電泳圖分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都沒(méi)有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割，說(shuō)明該病患者GHRHR基因片段上沒(méi)有BstUⅠ酶切位點(diǎn)。②在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6。③從電泳圖中可知，Ⅱ-11是顯性純合體，所以Ⅱ-10與Ⅱ-11生育的孩子都不患此病。