Question

【題目】人類脆性X綜合征是引起智力低下的一種常見遺傳病，該病的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)（n）多少有關。當基因中n<50（基因正常）時表現(xiàn)正常；當n>200時，男性全部患病，女性純合子也全部患病，但女性雜合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重復次數(shù)（n）的不同等原因，約50％患病，50％表現(xiàn)正常。

（1）導致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是___________。

（2）研究表明，患者體細胞中FMRl基因相應的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說明CGG／GCC序列重復次數(shù)過多，抑制了該基因的_______。

（3）下圖是甲病（某單基因遺傳�。┖痛嘈詘綜合征的遺傳家系圖。請回答：

①甲病的遺傳方式是_______________________。

②II7與一個FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x綜合征的幾率是________，患者的性別是_______________。

③若I2為FMRl變異基因（n>200）的雜合子，II9的FMRl基因正常，Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為_______________。

Answer 1

【答案】基因突變 轉(zhuǎn)錄和翻譯 常染色體顯性遺傳 1/4 女性 1/6

【解析】

本題考查基因突變的概念，遺傳病發(fā)病率的計算公式，基因的表達，遺傳家系圖遺傳病類型的判斷，基因的分離定律和自由組合定律。綜合考查學生對所學知識的理解和運用能力。

（1）DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變。脆性X綜合征的發(fā)生與存在于X染色體上的FMR1基因中CGG/GCC序列重復次數(shù)（n）多少有關，屬于基因突變中的堿基對的增添。

（2）基因?qū)π誀畹目刂瓢�括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩過程，產(chǎn)物分別是mRNA和蛋白質(zhì)，患者體細胞中FMRl基因相應的mRNA和蛋白質(zhì)的量比正常人減少或缺乏，說明CGG／GCC序列重復次數(shù)過多，抑制了該基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯。

（3）①Ⅰ3和Ⅰ4均為患者，婚配后生育的Ⅱ10表現(xiàn)正常，說明該病是顯性遺傳，若基因位于X染色體上，Ⅱ10應該患病，所以是常染色體顯性遺傳；則Ⅰ3和Ⅰ4均為甲病的雜合子，再生一個孩子，該孩子患甲病的幾率是3/4。

②Ⅰ1和Ⅰ2均正常，婚配后生育的Ⅱ7為患者，根據(jù)題意又知該至病基因位于X染色體上，因而患脆性x綜合征是一種X染色體上的隱性遺傳�。凰�以Ⅱ7患者與該基因正常的女性純合子婚配，后代中女性雜合子：男性正常=1:1，又女性雜合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重復次數(shù)（n）的不同等原因，約50％患病，50％表現(xiàn)正常。所以后代患脆性x綜合征的幾率是1/4，患者的性別是女性。

③設甲病的至病基因為A，脆性X綜合征的至病基因為b，則Ⅰ1的基因型為aaXBY，I2為FMRl變異基因（n>200）的雜合子，則I2的基因型為aaXBXb，所以Ⅱ8為1/2aaXBXB和1/2aaXBXb；II9的FMRl基因正常，則II9的基因型為1/3AAXBY和2/3AAXBY；Ⅱ8和II9婚配，后代的Ⅲ13是男性，患甲病概率是1-2/3×1/2=2/3,患脆性X綜合征的幾率為1/2×1/2=1/4，所以Ⅲ13同時患甲病和脆性X綜合征的幾率為2/3×1/4=1/6。