通過光學(xué)顯微鏡觀察患者的細(xì)胞，不能排查的遺傳病是
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A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥
B．21三體綜合征
C．貓叫綜合征
D．苯丙酮尿癥
練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2013-2014學(xué)年江西南昌四校聯(lián)考高二上期期中考試生物卷（解析版） 題型：綜合題

遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正常基因某一位置原決定谷氨酰胺的—對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）。請分析回答：

⑴正�；蛑邪l(fā)生突變的堿基對是       。與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量_____       （填 “增大”或“減小”），進而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

⑵性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨有的特點是       （填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。

⑶現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于      染色體上的        性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是             。

③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是             ，4號與一個患病男性（攜帶者）結(jié)婚，所生女孩患病的概率是________。

⑷5號與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病，這兩個家庭應(yīng)分別采取的檢測措施為：       和        。

①染色體數(shù)目檢測  ②基因檢測  ③性別檢測  ④無需進行上述檢測

 

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科目：高中生物 來源： 題型：

 遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4～5歲乳牙就可以磨損到牙槽，需全拔裝假牙，給病人帶來終身痛苦。通過對該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；蚰骋晃恢迷瓫Q定谷氨酰胺的—對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病

（1）性腺發(fā)育不良與乳光牙病相比，獨有的特點是       （填“能”或者“不能”）在光學(xué)顯微鏡下觀察到“病根”。原因是                                        。

（2）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于        染色體上的         性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是                      。該家系中③號個體的致病基因是通

過遺傳方式獲得的。

③若3號和一正常男性結(jié)婚，則生一個正常男孩的可能性是             。

（3）5號與一位患乳光牙的女性結(jié)婚；他的一位患有抗維生素D佝僂病的男同學(xué)和一位正常女性結(jié)了婚。兩位女性懷孕后到醫(yī)院進行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進行檢查，可判斷后代是否會患這兩種病，這兩個家庭應(yīng)分別采取的檢測措施為：

               和              。（填序號）

①     染色體數(shù)目檢測  ②基因檢測  ③性別檢測  ④無需進行上述檢測

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