Question

【題目】下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。

Ⅰ．尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中會(huì)變成黑色，這種癥狀稱(chēng)為尿黑酸癥。

（1）據(jù)圖分析，缺乏酶________（填數(shù)字）會(huì)使人患尿黑酸癥。由此體現(xiàn)出基因與性狀的關(guān)系是________。

Ⅱ．苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的單基因遺傳病。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用D、d表示）。下圖是該病某患者的家族系譜圖，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（2）據(jù)圖可知苯丙酮尿癥的致病基因位于________染色體上。若要在人群中通過(guò)調(diào)查的方式來(lái)確定該病致病基因位于常染色體還是性染色體上，請(qǐng)寫(xiě)出你的大致思路及結(jié)論_______________。

（3）若Ⅱ3不攜帶致病基因，Ⅲ1長(zhǎng)大后與表現(xiàn)型正常異性婚配，生下PKU患者的概率是________。

Answer 1

【答案】3 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物性狀 常 在人群中隨機(jī)調(diào)查患者的性別比例，若患者中男女比例大致相同，則致病基因在常染色體上，反之則在性染色體上 1/840

【解析】

據(jù)圖分析，題Ⅰ圖說(shuō)明不同的酶催化不同的代謝過(guò)程，圖中物質(zhì)在不同的酶的催化作用下產(chǎn)生的物質(zhì)不同；題Ⅱ圖中，正常的雙親生出了有病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。

（1）據(jù)圖分析，缺乏酶3時(shí)尿黑酸不能生成乙酰乙酸進(jìn)而生成二氧化碳和水，導(dǎo)致尿黑酸含量增加而使人患尿黑酸癥；酶是由基因控制合成的，該實(shí)例說(shuō)明基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物性狀。

（2）根據(jù)以上分析已知，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳�。蝗粢�在在人群中通過(guò)調(diào)查的方式來(lái)確定該病致病基因位于常染色體還是性染色體上，則應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查患者的性別比例，若患者中男女比例大致相同，則致病基因在常染色體上，反之則在性染色體上。

（3）已知苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，圖中患者的基因型為dd，其父母的基因型都為Dd，則Ⅱ3基因型為2/3Dd或1/3DD，又因?yàn)棰?/span>3不攜帶致病基因，則Ⅲ1為攜帶者的概率為1/3。又因?yàn)檎�常人群中�?0人有1人是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者，因此Ⅲ1長(zhǎng)大后與表現(xiàn)型正常異性婚配，生下PKU患者的概率=1/3×1/70×1/4=1/840。