Question

（8分）人類需要更深入全面的了解自己。

(1)人類的基因組測(cè)序，需要檢測(cè)     條染色體的DNA序列。若單眼皮基因的一個(gè)片段（如圖所示）所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列為“一異亮氨酸一精氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸 一擷氨酸一”（已知異亮氨酸的密碼子是AUA）。如果箭頭所指堿基對(duì)A-T缺失，則該片段所編碼的氨基酸序列為                                                         ；該種變異屬于        。

(2)某校同學(xué)在進(jìn)行人群中遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某小學(xué)的一名三年級(jí)男生患一種先天性遺傳病。該男孩的父親、祖父和祖母都是該病患者，他的兩位姑姑也有一位患該病。這位患病的姑姑生了一個(gè)正常的兒子和一個(gè)患該病的女兒，其余家族成員均無該病，表型正常。①請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男孩及其相關(guān)的家庭成員的情況，用下面給定的圖例，在方框中繪制出該病的遺傳系譜圖。

②該患病男孩長(zhǎng)大后，若與無該病的女孩結(jié)婚，則生育的男孩仍患該病的可能性是_   __。

 

Answer 1

【答案】

（8分）（1）24 （1分） -異亮氨酸-精氨酸-谷氨酸-丙氨酸-谷氨酸-（2分）基因突變（1分）

（2）①遺傳系譜圖:如下（3分）

②1/2（1分）

【解析】

試題分析：（1）基因組需要檢測(cè)22條常染色體和一對(duì)性染色體共24條染色體的DNA序列。

沒相鄰的3個(gè)堿基編碼一個(gè)氨基酸，如果箭頭處的堿基缺失后，對(duì)前4個(gè)氨基酸沒有影響，第5個(gè)氨基酸就成了和第3個(gè)氨基酸一樣的密碼子應(yīng)是谷氨酸，而后面的只有2個(gè)堿基不確定是什么氨基酸。該變異是因?yàn)閴A基對(duì)的缺失，屬于基因突變。

（2）按照題意劃出系譜圖見答案。由系譜圖可知該病是常染色體顯性遺傳病，該男孩有病但其母親無病其是雜合子，與無該病女孩結(jié)婚，生育的男孩患病概率是1/2.

考點(diǎn)：本題考查變異和遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解掌握和對(duì)知識(shí)點(diǎn)間綜合把握運(yùn)用能力。