Question

【題目】視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發(fā)現(xiàn)一名男性患者，該患者的家族系譜如圖甲所示，相關(guān)基因用B、b表示，圖甲中II1為該患病男子，基因檢測發(fā)現(xiàn)其父不攜帶致病基因，II4的母親是該病患者。請回答下列問題：

（1）據(jù)圖甲判斷，該病的遺傳方式是______遺傳，判斷的依據(jù)是______。

（2）該病屬于人類常見遺傳病類型中的_______遺傳病。II4的基因型為_______，II3與II4生一個兒子正常的概率為______，其生育前應(yīng)通過_______和產(chǎn)前診斷（基因診斷）等手段對該遺傳病進行監(jiān)控和預(yù)防。

（3）II5個體一個體細胞有絲分裂過程中有一條染色體上的基因如圖乙所示，則兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因是_______。

Answer 1

【答案】伴X隱性 II1患病，其父母不患病，且其父不攜帶致病基因 單基因 XBXb 1/2 遺傳咨詢 基因突變

【解析】

結(jié)合題意和遺傳和系譜圖分析，圖中II1為該患病男子，其雙親均正常，說明該病為隱性遺傳病；而其父不攜帶致病基因，說明該男子的致病基因只來自其母親，其遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，屬于伴X染色體隱性遺傳。結(jié)合系譜圖中各個體的表現(xiàn)型可得，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XBY、XBXb；II1和II3的基因型XbY、XBY；根據(jù)患病III3的基因型為XbY可推知，II5和II6的基因型為XBXb、XBY。II4的母親是該病患者，則II4的為XBXb，II3的基因型為XBY。

（1）根據(jù)前面的分析可知，II1患病，其父母不患病，且其父不攜帶致病基因，所以該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。

（2）通過分析可知，該病屬于單基因遺傳病。II4的基因型為XBXb，II3 的基因型為XBY。他們生一個兒子正常的概率為1/2，生一個兒子不正常的概率也是1/2，其生育前應(yīng)通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷（基因診斷）等手段對該遺傳病進行監(jiān)控和預(yù)防。

（3）II5的基因型為XBXb，II5一個體細胞有絲分裂過程中有一條染色體上的基因組成XBb，由于有絲分裂過程中不發(fā)生基因重組，故兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因是基因突變。