Question

【題目】回答下列有關人類遺傳病及其預防的問題：

Ⅰ.腓骨肌萎縮癥是一類高發(fā)病率的周圍神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病,發(fā)病率為 1/2500。遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳及 X 連鎖顯性或隱性遺傳。

（1）腓骨肌萎縮癥的多種遺傳方式之間的共同點是___。

A．均是單基因突變引發(fā)的

B．突變能夠在性細胞中檢測到

C．突變的基因一定相同

D．基因突變的類型一定相同

Ⅱ.下圖為某腓骨肌萎縮癥的家系。初步判斷，該家系腓骨肌萎縮癥為顯性遺傳，為確診具體的遺傳方式，對全家族進行 GJB1 基因突變分析檢測，發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)該基因均突變，正常人無突變基因。

（2）由基因檢測結(jié)果和題圖可知，該家系腓骨肌萎縮癥的遺傳方式是___，判斷的理由是：________。

（3）若 GJB1 基因用 G、g 表示，則圖中 3 號的基因型是_____。1 號和 2 號若生女兒，女兒患病的概率是______。

（4）目前，該家族 3 號和 4 號均進入婚育年齡，且配偶家族無該疾病遺傳史。對于該狀況，最合理的預防措施是____。

A．家系調(diào)查 B．適齡生育

C．性別確定 D．基因檢測

Answer 1

【答案】AB X 連鎖顯性遺傳 若為常染色體顯性遺傳，1 號為顯性純合， 2 為隱性純合，則3 和 4 均為雜合，不符合基因檢測結(jié)果；反之，若為 X 連鎖顯性遺傳，則符合基因檢測結(jié)果。 XGY 100% C

【解析】

腓骨肌萎縮癥的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳及X連鎖顯性或隱性遺傳，根據(jù)該遺傳病的特點，回憶相關知識結(jié)合題意作答。

分析題圖：由于該女生的兒子都患病，可能為常染色顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。

Ⅰ.（1）腓骨肌萎縮癥的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，也可見常染色體隱性遺傳及X連鎖顯性或隱性遺傳，而且發(fā)病率很低，說明腓骨肌萎縮癥是單基因突變引發(fā)的，A正確；突變基因在性細胞中能檢測到，B正確；突變的基因不一定相同，C錯誤；基因突變的類型不一定相同，D錯誤。

Ⅱ. （2）根據(jù)以上分析已知，由于該女生的兒子都患病，可能為常染色顯性遺傳或X染色體顯性遺傳，但患者體內(nèi)該基因均突變，正常人無突變基因，若為常染色體顯性遺傳，1號為顯性純合，2為隱性純合，則3和4均為雜合，不符合基因檢測結(jié)果；反之，若為X連鎖顯性遺傳，則符合基因檢測結(jié)果。

（3）由（2）可知，3號的基因型是XGY，若生女兒，其基因型為XGXg，肯定表現(xiàn)為患病。

（4）該家族3號和4號的基因型為XGY，若配偶家族無該疾病遺傳史。對于該狀況，最合理的預防措施是應為性別確定，因為子代女兒全患病，兒子正常，故選C。