Question

【題目】遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。人類的XY染色體存在同源區(qū)段（Ⅰ）和非同源區(qū)段（Ⅱ-1和Ⅱ-2），如甲圖所示。乙圖是粘多糖貯積癥（伴性遺傳）患者的家族遺傳系譜圖。根據(jù)圖示回答下列問題：（相關(guān)基因用B、b表示）

（1）該遺傳病致病基因不可能位于圖甲中Ⅱ-1段，理由是__________________。

（2）若致病基因位于圖甲中Ⅰ段，則圖乙中Ⅲ4的基因型是____________________。

（3）若致病基因位于圖甲中Ⅱ-2段，則圖乙中Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的________號個體。經(jīng)調(diào)查人群中女性患病的概率為1%，假如Ⅳ5與一正常女子結(jié)婚生患病孩子的概率是__________。

（4）為確定致病基因位于圖甲中Ⅰ段或者是Ⅱ-2段，我們應該調(diào)査父親性狀為__________（填“正常”或者“患病”），母親性狀為__________（填“正常”或者“患病”）的多個家庭，如果調(diào)查的多個家庭中__________，則說明致病基因位于圖甲中Ⅱ-2段。

Answer 1

【答案】 如果致病基因位于圖甲中Ⅱ-1段 ，則所有患者的父親均應患病，但是他們的父親都沒有病，所以致病基因不能位于圖甲中Ⅱ-1段 XBYb 3 1/11 正常 患病 兒子均患病，女兒均正常

【解析】試題根據(jù)乙圖分析，圖中正常的雙親生出了有病的兒子，說明是隱性遺傳病，又因為該病是伴性遺傳，且有病兒子的父親正常，因此該病最可能是伴X隱性遺傳病，致病基因位于甲圖中的非同源區(qū)段Ⅱ-2段或同源區(qū)Ⅰ段。

（1）據(jù)圖分析，如果致病基因位于圖甲中Ⅱ-1段 ，則所有患者的父親均應患病，而乙圖中這些男性患者的父親都沒有病，說明致病基因不能位于圖甲中Ⅱ-1段。

（2）若致病基因位于圖甲中的同源區(qū)Ⅰ段，則乙圖患者Ⅳ5的基因型為XbYb，因此Ⅲ4的基因型是XBYb。

（3）若致病基因位于圖甲中X染色體特有的Ⅱ-2段，則圖乙中Ⅳ5患者的基因型為XbY，其致病基因直接來自于第Ⅲ代中的3號個體，而第Ⅲ代中的3號個體的致病基因來自于第Ⅱ代中的3號個體；若人群中女性患病（XbXb）的概率為1%，則Xb的基因頻率為1/10，XB的基因頻率為9/10，因此正常女子中攜帶者的概率=（2×1/10×9/10）÷（1-1%）=2/11，則Ⅳ5與一正常女子結(jié)婚生患病孩子的概率=2/11×1/2=1/11。

（4）根據(jù)題意分析，為確定致病基因的位置，應該調(diào)查正常的父親和患病的母親的多個家庭，若這些家庭中兒子均患病，女兒均正常，說明致病基因位于圖甲中Ⅱ-2段。