Question

【題目】分析有關(guān)肥胖遺傳的資料，回答問(wèn)題．
人類(lèi)基因組中存在至少七對(duì)等位基因的單基因突變可不依賴(lài)環(huán)境因素而導(dǎo)致個(gè)體嚴(yán)重肥胖，即單基因肥胖．某家族的單基因肥胖不僅由第18號(hào)染色體上的R、r基因決定，而且還與第2號(hào)染色體上的M、m基因有關(guān)；R基因存在時(shí)不能形成黑皮素4受體，m基因純合時(shí)不能形成黑皮素原，其機(jī)理如圖所示．

（1）m基因形成的根本原因是 ．
（2）基于上述原理，該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有基因和 ， 這兩種基因傳遞遵循的遺傳規(guī)律是 ． 圖2顯示該家族的肥胖遺傳系譜，其中Ⅰ﹣1是純合體，Ⅰ﹣2的基因型為mmRr．
（3）Ⅱ﹣4的基因型為 ． 若Ⅱ﹣4與其他家族中的正常女性（純合體）婚配，生出嚴(yán)重肥胖孩子的概率是 ． 最近發(fā)現(xiàn)在第18號(hào)染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關(guān)的隱性突變基因e．已知Ⅱ﹣5不含上述所有導(dǎo)致肥胖的突變基因，而Ⅱ﹣4同時(shí)攜帶E和e基因．
（4）若只考慮第18號(hào)染色體，則Ⅲ﹣6的基因型可能為 ．
（5）若Ⅱ﹣4產(chǎn)生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為 ．
（6）在酶X表達(dá)受阻的下列基因型個(gè)體中，注射促黑素細(xì)胞激素能緩解甚至治療嚴(yán)重肥胖的是（多選）．
A.EEMMRr
B.EeMmrr
C.EeMmrr
D.eeMMrr．

Answer 1

【答案】
（1）基因突變
（2）M；r；基因的分離定律和基因的自由組合定律
（3）MmRr；
（4）re∥rE
（5）4n
（6）B,C
【解析】解：（1）m基因是M基因的等位基因，其形成的根本原因是基因突變．（2）由于m基因純合時(shí)不能形成阿黑皮素原，R基因存在時(shí)不能形成黑皮素4受體，所以該家族中體重正常個(gè)體應(yīng)具有M基因和r基因．又這兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上，所以這兩種基因傳遞遵循的遺傳規(guī)律是基因的分離定律和基因的自由組合定律．（3）根據(jù)該家族的肥胖遺傳系譜中Ⅰ﹣1是純合體，Ⅰ﹣2的基因型為mmRr，可推斷Ⅱ﹣4的基因型為MmRr．若Ⅱ﹣4與其他家族中的正常女性（純合體MMrr）婚配，生出嚴(yán)重肥胖孩子（M_Rr）的概率是 ．（4）由于R、r基因位于第18號(hào)染色體上，且在第18號(hào)染色體上還存在與該家族單基因肥胖密切相關(guān)的隱性突變基因e，所以若只考慮第18號(hào)染色體，則Ⅲ﹣6的基因型可能為re∥rE．（5）若Ⅱ﹣4產(chǎn)生RMe型精子的概率是n，則基因R與E之間的交換值為n×4=4n．（6）由于m基因純合時(shí)不能形成黑皮素原，所以在酶X表達(dá)受阻的下列基因型個(gè)體中，注射促黑素細(xì)胞激素能緩解甚至治療嚴(yán)重肥胖的是BC． 所以答案是：（1）基因突變（2）M r 基因的分離定律和基因的自由組合定律（3）MmRr （4）re∥rE（5）4n（6）BC
【考點(diǎn)精析】根據(jù)題目的已知條件，利用基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用和常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)可以得到問(wèn)題的答案，需要掌握基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合；常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等．