Question

【題目】先天性夜盲癥是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病。X染色體的CACNA1F基因編碼視桿細(xì)胞 的鈣通道蛋白，若該基因突變則導(dǎo)致視桿細(xì)胞釋放谷氨酸（神經(jīng)遞質(zhì)）減少引起“靜止性夜盲癥”； 常染色體上的GRM6基因編碼的是谷氨酸受體蛋白，該基因突變則患“進(jìn)行性夜盲癥”。圖甲、乙 兩個(gè)家族分別出現(xiàn)了兩種不同類型的夜盲癥，且兩家族成員之間不含另外一個(gè)家族的致病基因。根據(jù) 家系圖，回答下列問(wèn)題。

（1）甲家族出現(xiàn)的是_____夜盲癥，甲、乙兩個(gè)家族所患夜盲癥均具有_____遺傳的特點(diǎn)，除此以外，甲家族的夜盲癥還具有_____遺傳的特點(diǎn)。

（2）甲家族Ⅲ﹣1與乙家族Ⅲ﹣2結(jié)婚，所生孩子患夜盲癥的概率是_____。產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病 的有效手段，甲家族Ⅲ﹣2與乙家族Ⅲ﹣4結(jié)婚，_____（“需要”或“不需要”）對(duì)胎兒是 否攜帶致病基因進(jìn)行篩查，其理由是_____。

（3）先天性夜盲癥體現(xiàn)了基因?qū)π誀羁刂频年P(guān)系：_____（寫(xiě)出兩點(diǎn)）。

Answer 1

【答案】靜止性 隔代交叉 0 需要 甲家族Ⅲ﹣2有50%的可能為靜止性夜盲癥致病基因攜帶者，并將致病基因傳遞給他的兒子導(dǎo)致患病 ①多個(gè)（多對(duì)等位）基因控制同一性狀 ②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

【解析】

分析遺傳圖解可知，乙家族中表現(xiàn)正常的Ⅱ1和Ⅱ2所生女兒Ⅲ2患病，可以判斷乙家族的病是常染色體隱性遺傳，根據(jù)題干信息可知，乙家族出現(xiàn)的病是進(jìn)行性夜盲癥。題干指出“甲、乙兩個(gè)家族分別出現(xiàn)了兩種不同類型的夜盲癥”，說(shuō)明甲家族出現(xiàn)的病是靜止性夜盲癥，其遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。

（1）據(jù)分析可知，甲家族出現(xiàn)的是靜止性夜盲癥，甲、乙兩個(gè)家族所患夜盲癥均具有隔代遺傳的特點(diǎn)，除此以外，甲家族的夜盲癥還具有交叉遺傳的特點(diǎn)。
（2）兩家族成員之間不含另外一個(gè)家族的致病基因。甲家族Ⅲ1不患進(jìn)行性夜盲癥（常染色體隱性遺傳）為顯性純合子，乙家族Ⅲ2為女性，不患靜止性夜盲癥（伴X染色體隱性遺傳）為顯性純合子。因此甲家族Ⅲ1與乙家族Ⅲ2結(jié)婚，所生孩子均為雙顯性個(gè)體，患夜盲癥的概率是0；甲家族出現(xiàn)的病是靜止性夜盲癥，其遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。甲家族Ⅲ1患靜止性夜盲癥，其母親Ⅱ2為攜帶者，所生女兒Ⅲ2有50%的可能為靜止性夜盲癥致病基因攜帶者，并將致病基因傳遞給他的兒子導(dǎo)致患病。因此甲家族Ⅲ2與乙家族Ⅲ4結(jié)婚，需要對(duì)胎兒是否攜帶致病基因進(jìn)行篩查。
（3）先天性夜盲癥體現(xiàn)了基因?qū)π誀羁刂频年P(guān)系：①多個(gè)（多對(duì)等位）基因控制同一性狀；②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。