Question

某兩歲男孩（IV—5）患粘多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。

   （1）根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為＿＿染色體上＿＿＿基因控制的遺傳病。

   （2）IV—5患者的致病基因來自第II代中的＿＿號個體。

   （3）測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為：

            父親：……TGGACTTTCAGGTAT……

            母親：……TGGACTTTCAGGTAT……

            患者：……TGGACTTAGGTATGA……

    可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是＿＿＿＿＿＿，是由于DNA堿基對的＿＿＿造成的。

   （4）粘多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機理是水解粘多糖的酶缺失，導(dǎo)致粘多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的＿＿＿＿中，進而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。

   （5）為減少粘多糖貯積癥的發(fā)生，該家庭第IV代中的＿＿＿＿＿＿（填寫序號）應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

Answer 1

（每空2分，共16分）

   （1）X；隱性；（2）3  （3）基因突變；缺失；

   （4）溶酶體；（5）2、4、6；致病基因（或相關(guān)酶的活性）

解析:

（1）該病表現(xiàn)是無病生有病，是隱性遺傳病，圖中顯示患者多是男性，該病最可能為X染色體上隱形基因控制的遺傳病

（2）IV—5患者的致病基因來自母親，女性攜帶者的致病基因來自父親或者母親，II2 又是正常人，可確定IV—5患者的致病基因來自第II代中的3號個體。

（3）患者的遺傳物質(zhì)堿基的排列與母親相同，母親遺傳物質(zhì)堿基的排列兩條連不能完全互補，相比少了一個T堿基。屬于堿基對的缺失引起遺傳性狀的改變，屬于基因突變。

（4）溶酶體具有溶解或消化的功能，為細(xì)胞內(nèi)的消化器官。粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，

（5）第 IV代 的 2.4.6 有可能是該病攜帶者，所生后代男孩中有可能患病。可用基因探針檢測該致病基因是否存在，或者監(jiān)測是否存在相關(guān)的酶是否存在。