Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列（STR，一段核苷酸序列）可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷（遺傳標(biāo)記可理解為等位基因）。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－。

請(qǐng)問：

（1）雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？

（2）假設(shè)在減數(shù)分裂過程中，同源染色體的配對(duì)和分離是正常的，請(qǐng)?jiān)谙聢D中A～G處填寫上述過程中未發(fā)生正常分離一方親本的基因型（用＋、－表示）。

（3）21三體綜合征個(gè)體細(xì)胞中，21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí)，它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在________中。

（4）能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征？請(qǐng)說明其依據(jù)。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）母方。 　�。�2） 　　（D、E、G為極體，F(xiàn)為較大的卵細(xì)胞） 　�。�3）細(xì)胞核 　　（4）能。在顯微鏡下可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中21號(hào)染色體數(shù)目異常。 　　解析：此題以21三體綜合征為背景考查對(duì)減數(shù)分裂過程、遺傳學(xué)知識(shí)和技術(shù)的理解和掌握以及正確解釋、判斷相關(guān)遺傳學(xué)現(xiàn)象和深入分析相關(guān)問題的能力。根據(jù)題目給出的信息可知，患者基因型為＋－－，而“－”只能來自母親，所以母方“－”染色體形成時(shí)沒有分開到兩個(gè)細(xì)胞中，所以從母方獲得了兩條“－”染色體�；�因表達(dá)時(shí)，轉(zhuǎn)錄過程發(fā)生在細(xì)胞核中�？赏ㄟ^用顯微鏡觀察21號(hào)染色體數(shù)目來檢測(cè)21三體綜合征。