Question

【題目】克氏綜合征是人類(lèi)的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請(qǐng)回答：
（1）克氏綜合征屬于遺傳�。�
（2）若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，寫(xiě)出該家庭部分成員的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母親；兒子
（3）導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合征的原因是：他的（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離．
（4）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大
（5）基因組信息對(duì)于人類(lèi)疾病的診治有重要意義．人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)條染色體的堿基序列．

Answer 1

【答案】
（1）性染色體異常
（2）XBXb；XbXbY
（3）母親；減數(shù)第二次
（4）不會(huì)；
（5）24
【解析】解：（1）根據(jù)題意，克氏綜合征的染色體組成比正常人多一條X染色體，屬于性染色體異常遺傳病．（2）若這個(gè)患克氏綜合征的男孩同時(shí)患有有色盲，則其基因型為XbXbY．由于雙親都正常，所以致病基因來(lái)自母親，母親的基因型為XBXb ． （3）致病基因來(lái)自母親，母親體細(xì)胞中只有一個(gè)致病基因，所以是母親的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)染色體沒(méi)有分離引起的．（4）①若染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則孩子不會(huì)患克氏綜合征，因?yàn)轶w細(xì)胞不能遺傳給子代；②雙親的基因型為XBXb、XBY，子代患者的基因型為XbY，概率是 ．（5）人類(lèi)基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè) 24條染色體的堿基序列，為22條常染色體和2條性染色體X、Y．
所以答案是：（1）性染色體異常（2）XBXb；XbXbY（3）母親；減數(shù)第二次（4）不會(huì)（4） （5）24
【考點(diǎn)精析】解答此題的關(guān)鍵在于理解人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的相關(guān)知識(shí)，掌握產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢(xún)：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展．