Question

甲型血友病是由X染色體上的隱性基因?qū)е碌倪z傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（Ⅳ₂），家系中的其他成員性染色體組成均正常。(11分)

（1）根據(jù)圖1，__________（填“能”或“不能”）確定Ⅳ₂兩條X染色體的來源；Ⅲ₄與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病的概率是________。

（2）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ₂的病因，對家系的第Ⅲ、Ⅳ代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ₃的基因型是_________。請用必要的文字說明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因______________________________________________________________

_______________________________________________________________.

（3）現(xiàn)Ⅲ₃再次懷孕，產(chǎn)前診斷顯示胎兒（Ⅳ₃）細胞的染色體為44 + XY；F8基因的PCR檢測結(jié)果如圖2所示，由此建議Ⅲ₃___________。

 

Answer 1

【答案】

(1)不能　0     (2)X^HX^h     在Ⅲ₃形成卵細胞過程中的減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成X^HX^H卵細胞，X^HX^H卵細胞與正常精子結(jié)合形成X^HX^HY受精卵�！�

（3）終止妊娠

【解析】

試題分析：相關(guān)知識。

(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ₅的基因型為X^HX^h，Ⅲ₃的基因型為X^HX^H或X^HX_h，Ⅲ2的基因型為X^hY，染色體組成為XXY的Ⅳ₂的基因型為X^HX－Y，若基因型為X^HX^hY，X^H來自Ⅲ₃，X^h有可能來自Ⅲ₃，也有可能來自Ⅲ₂；Ⅲ₄的基因型為X^HY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ4肯定將X^H傳給女兒，女兒患病概率為0。

(2)由Ⅲ₂的基因型為X^hY，結(jié)合F₈基因特異片段擴增后的電泳結(jié)果可知，下層條帶為h，上層條帶為H，推斷Ⅲ₃的基因型為X^HX^h，Ⅳ₂的基因型為X^HX^HY，Ⅳ₂的X^H只能來自Ⅲ₃，致病原因應(yīng)是含有X^H的次級卵母細胞在減Ⅱ后期，X染色體的姐妹染色單體沒有分開，全部進入卵細胞中，含有X^HX^H的卵細胞和含Y的精子結(jié)合，形成了染色體組成為X^HX^HY的受精卵，發(fā)育成Ⅳ₂。

(3)Ⅲ₃再次懷孕將生育Ⅳ₃，產(chǎn)前診斷其染色體為XY，PCR檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為X^hY，患甲型血友病，建議終止妊娠。

考點：本題考查基因工程等 的知識。意在考查能理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達形式準確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容。能運用所學(xué)知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。