Question

（11分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類(lèi)遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。
（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶          患上苯丙酮尿癥，此病診斷的方法是                                                   。

（2）若酶①是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過(guò)程中脫去了       個(gè)水分子，合成酶①的場(chǎng)所是                ，酶①基因的堿基數(shù)目至少為            。
（3）下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題：
 
①該缺陷基因是　　　　　　性基因，在　　 　　　　染色體上。
②如果Ⅲ₈同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一個(gè)正常孩子的幾率　　　           　　　。
③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請(qǐng)選出提供樣本的較合適的個(gè)體為                         ，原因是　　　　　　　　　　　　 
                                                                。

Answer 1

（1）①   患兒的尿液是否含有過(guò)多的苯丙酮酸
（2） n-2       核糖體        6n
（3） ①隱     常        ②27/64（2分）
③提供樣本的合適個(gè)體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅）       因?yàn)檫@些個(gè)體肯定含有缺陷基因
（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）

解析