鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因(HbA)突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因(HbS)引起的。在非洲地區(qū)黑人中有4％的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡，有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。下圖一是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖�；卮鹨韵孪嚓P(guān)問(wèn)題：
(1)非洲地區(qū)黑人中HbS基因的基因頻率是_____________�？茖W(xué)家經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，該地區(qū)流行性瘧疾的發(fā)病率很高，而鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生，那么該地區(qū)基因型為______________的個(gè)體存活率最高。該地區(qū)黑人遷移到不流行瘧疾的美洲地區(qū)后，HbS基因的基因頻率將逐漸_____________。
(2)據(jù)系譜圖可知，Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一個(gè)孩子，若孩子已出生，則可以在光學(xué)顯微鏡下觀察其_____________________的形態(tài)，從而診斷其是否患病。
(3)如圖二所示，該基因突變是由于T-A堿基對(duì)變成了A-T堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化，從而導(dǎo)致___________(物質(zhì))的變化。如果HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖三所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)_________________結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患病；若出現(xiàn)________________結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。
(1)20%    HbAHbS    降低(減少)
(2)HbAHbA或HbAHbS(必須答全)    紅細(xì)胞
(3)蛋白質(zhì)    B    C
練習(xí)冊(cè)系列答案
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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的如下圖所示，該基因突變是由于_ ____堿基對(duì)變成了__ ____堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中__    _______個(gè)氨基酸的變化。

HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)_  _____結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患�。蝗舫霈F(xiàn)__     ___結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

24、鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病。對(duì)患者紅細(xì)胞的血紅蛋白分子進(jìn)行分析研究時(shí)發(fā)現(xiàn)，組成血紅蛋白分子的多肽鏈，發(fā)生了氨基酸的替換。根據(jù)以上事實(shí)可得出

A．基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，性狀不一定發(fā)生改變

B．基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物的性狀

C．性狀發(fā)生改變的根本原因是蛋白質(zhì)的改變

D．性狀發(fā)生改變，控制性狀的基因一定發(fā)生改變

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科目：高中生物 來(lái)源：2012-2013學(xué)年山東省濟(jì)寧市魚臺(tái)一中高二3月月考生物試卷（帶解析） 題型：綜合題

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的如下圖所示，該基因突變是由于_____堿基對(duì)變成了__ ____堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中__    _______個(gè)氨基酸的變化。

HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)_ _____結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患�。蝗舫霈F(xiàn)__    ___結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。

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科目：高中生物 來(lái)源：2013-2014學(xué)年陜西西工大附中高三第五次適應(yīng)性訓(xùn)練生物卷（解析版） 題型：綜合題

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的。在非洲某地區(qū)，出生嬰兒有4％的人是該病患者（會(huì)在成年之前死亡），有32％的人是攜帶者，不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形。

（1）下圖是該地區(qū)的一個(gè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥家族的系譜圖。

據(jù)系譜圖可知，HbS基因位于________染色體上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也來(lái)自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再 生一個(gè)孩子，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是????????????? 。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已經(jīng)懷孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法診斷是否患病。若孩子已出生，在光學(xué)顯微鏡下觀察________________，即可診斷其是否患病。

（3）下圖是正常人和患者血紅蛋白基因的部分片段。

該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的________堿基對(duì)發(fā)生了________，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化。HbA基因突變?yōu)?/span>HbS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切產(chǎn)物片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與分離產(chǎn)物雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)______結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患�。蝗舫霈F(xiàn)____結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。

 

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科目：高中生物 來(lái)源：2014屆山東省濟(jì)寧市高二3月月考生物試卷（解析版） 題型：綜合題

鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）突變?yōu)殓牭缎渭?xì)胞貧血癥基因（HbS）引起的如下圖所示，該基因突變是由于_____堿基對(duì)變成了__ ____堿基對(duì)，這種變化會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白中__    _______個(gè)氨基酸的變化。

HbA基因突變?yōu)镠bS基因后，恰好丟失了一個(gè)MstⅡ限制酶切割位點(diǎn)。用MstⅡ限制酶切割胎兒DNA，然后用凝膠電泳分離酶切片段，片段越大，在凝膠上離加樣孔越近。加熱使酶切片段解旋后，用熒光標(biāo)記的CTGACTCCT序列與其雜交，熒光出現(xiàn)的位置可能有下圖所示三種結(jié)果。若出現(xiàn)_ _____結(jié)果，則說(shuō)明胎兒患病；若出現(xiàn)__    ___結(jié)果，則說(shuō)明胎兒是攜帶者。

 

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