Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是         ；母親的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為       （假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)    自由組合。

（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是             ，由此導(dǎo)致正常mRNA第         位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與         進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要         種探針。若致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為                  ；為制備大量探針，可利用        技術(shù)。

 

Answer 1

【答案】

常染色體隱性遺傳；   Aa；   1/33；    常染色體和性染色體  基因突變；  46   目的基因（待測(cè)基因）；  2；   ACTTAG(TGAATC)；   PCR

【解析】

試題分析：女兒患病而其父母正常，則該遺傳病一定是常染色體隱性遺傳病；父母的基因型都是Aa，弟弟的基因型是AA或Aa。因?yàn)槿巳褐兄虏』�因頻率為1/10，所以表現(xiàn)型正常的女性為Aa的概率為18/99，因此，子女患該病的概率為2/3×18/99×1/4=1/33；常染色體遺傳病與性別無關(guān)，是因?yàn)槟行栽谛纬缮�殖�?xì)胞時(shí)常染色體和性染色體自由組合。蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的，所以異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是基因突變，而異常多肽鏈只含有45個(gè)氨基酸，說明正常mRNA的第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子�；�因診斷就是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與待測(cè)基因進(jìn)行分子雜交，由于一種探針能直接檢測(cè)一種基因，而DNA分子是雙鏈結(jié)構(gòu)，所以需要2種探針。因?yàn)閙RNA分子為“…ACUUAG…”，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，基因探針序列為“…TGAATC…”或“…ACTTAG…”；用PCR技術(shù)可大量制備基因探針。

考點(diǎn)：基因的分離定律、基因工程

點(diǎn)評(píng)：本題難度中等，要求學(xué)生識(shí)記分離定律和基因工程的相關(guān)知識(shí)，考查學(xué)生運(yùn)用基因的分離定律和基因工程分析問題的能力。