Question

【題目】人類運載氧離子的載體蛋白基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個相鄰堿基，會使該載體蛋白因缺少了第508位的苯丙氨酸而功能異常，這會導致一種單基因遺傳病-囊性纖維病。請分析回答下列問題：

（1）分析以上材料可知，囊性纖維病這種變異屬于 ，苯丙氨酸的密碼子有 。

（2）圖一、圖二表示兩種出現(xiàn)囊性纖維病的家庭（設該性狀由等位基因A、a控制）。

①從圖1可推知，囊性纖維病是 （�；虬閄）染色體 （顯或隱）性遺傳病。做出前一判斷的主要依據(jù)為：患病女孩的 （母親或父親）是正常的。

②圖1中，母親的基因型為 ，這對夫婦生一個正常孩子的概率是 。

③如果圖2中的夫婦均未患白化病，缺生有同時患白化�。ㄔO該性狀由等位基因B、b控制）、囊性纖維病的女兒。那么，父親的基因型為 ，其產(chǎn)生的精子類型有 種，這對夫婦所生孩子的基因型可能有 種可能。

Answer 1

【答案】（1）基因突變 UUU或UUC

（2）①常 隱 父親 ② Aa 3/4 ③AaBb 4 6

【解析】

試題分析：（1）囊性纖維病是運載氯離子的載體蛋白基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，從而使該載體蛋白第508位缺少苯丙氨酸，導致該載體蛋白轉運氯離子的功能異常，所以囊性纖維病這種變異來源于基因突變。由于基因的模板鏈上缺失AAA或AAG三個堿基，會導致缺少苯丙氨酸，所以編碼苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC

（2）①圖1中父母都正常，女兒患病，說明囊性纖維病是隱性遺傳�。�又女兒正常，而父親正常，不可能是伴X隱性遺傳�。�因此，囊性纖維病為常染色體隱性遺傳病。

②圖1中，父親和母親的基因型都為Aa，患病女孩的基因型為aa．這對夫婦生一個正常孩子的概率是3/4．

③若圖2中的雙親均未患白化病，而他們有同時患白化病、囊性纖維病的孩子，設白化病由基因b控制，則雙親的基因型分別為AaBb（正常父親）和aaBb。AaBb產(chǎn)生的精子的類型為4種，分別為AB、Ab、aB和ab。其所生孩子的基因型最多有2×3=6種。