Question

血友病是遺傳性凝血因子生成障礙出血性疾病，其中以血友病甲(缺乏凝血因子Ⅷ)最為常見。致病基因位于X染色體上。目前，治療血友病的方法主要是輸入外源性凝血因子Ⅷ。由于不能根治，這種治療將伴隨一生。據(jù)以上材料及所學(xué)知識(shí)回答下列問(wèn)題：

(1)當(dāng)人體內(nèi)存在血友病甲基因時(shí)是否就得血友��？為什么？

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(2)若一對(duì)夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，那么，如果這個(gè)女人懷了一個(gè)男孩，要不要對(duì)胎兒做血友病甲的有關(guān)檢查？為什么？如果懷的是一個(gè)女孩呢？

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(3)某男孩為血友病患者，他的父親、祖父、外祖母是血友病患者，而他的母親、外祖父、祖母都不是患者。則男孩的血友病基因獲得的途徑是________________。

(4)你認(rèn)為治療血友病可采用的最佳方法是________________。

 

Answer 1

(1)不一定。因?yàn)榕�性有可能是攜帶者　(2)需要。因?yàn)檫@個(gè)女人有可能是攜帶者，所懷的男孩可能帶有致病基因；如果是女孩則不需要檢查，因?yàn)槠涓赣H正常

(3)外祖母→母親→男孩　(4)基因治療

 

血友病致病基因位于X染色體上，女性表現(xiàn)正常的基因型有X^HX^H、X^HX^h，所以女性體內(nèi)存在血友病甲基因時(shí)不一定就得血友病。一對(duì)夫妻都不是血友病患者，但女方的哥哥是血友病患者，所以女方可能是攜帶者，和一正常男子結(jié)婚，生男孩可能得病，生女孩一定不得病。若男孩為血友病患者，則其致病基因肯定來(lái)自其母，外祖父正常，則其母的致病基因來(lái)自其外祖母。