Question

【題目】鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病（致病基因?yàn)镠bS ，其等位基因?yàn)镠bA），下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對(duì)等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為 的個(gè)體比例上升。

（3）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_(kāi)____(填序號(hào))。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查

③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對(duì)比

（4）若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自Hbs基因頻率為1%~5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來(lái)自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)_____。

Answer 1

【答案】（1）2（2）HbS；HbAHbA（3）①②（4）1/18

【解析】（1）根據(jù)題意分析可知，患者的血紅蛋白的4條鏈中，2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常，且攜帶者的致病基因是可以表達(dá)的，則其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多兩條鏈異常。

（2）與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的致病基因HbS基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，致病基因降低，則HbAHbA的個(gè)體比例上升。

（3）根據(jù)題意分析已知SCD是隱性遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)該在患者家系中家系調(diào)查；而調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查。

（4）已知男性的父母都是攜帶者，則男性是攜帶者的概率為2/3；女性的妹妹是患者，父母正常，則其父母都是攜帶者，則該女性是攜帶者的概率是2/3，因此這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/3*2/3*1/4*1/2=1/18。