Question

囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病。正�；�因位于人的第7號染色體上，決定一種定位在細(xì)胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl—的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻，支氣管中黏液增多，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，患者常常在幼年時(shí)期死于感染。

（1）在核糖體上合成CFTR蛋白的過程中，需要________、_________等物質(zhì)。

（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是____________。

（3）患兒的體重較同齡兒童要輕的主要原因是_________________________。

（4）分析多數(shù)囊性纖維病的患者病因，根本上說，是CFTR基因中發(fā)生了堿基對的_________________而改變了其序列。

（5）某地區(qū)正常人群中有1/22攜帶有致病基因。

①該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率是_____________。

②下圖是當(dāng)?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是____________。Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是___________。若Ⅱ3和Ⅱ4計(jì)劃再生育一胎，需要做產(chǎn)前診斷，下列中哪項(xiàng)技術(shù)肯定與此無關(guān)？______________。

A.電泳技術(shù)??? B.PCR技術(shù)??? C.分子雜交技術(shù)???? D.凝膠色譜技術(shù)

 

Answer 1

【答案】

（16分）

（1）（模板）mRNA.（游離）氨基酸（或tRNA.ATP、酶，每項(xiàng)1分）

（2）吞噬細(xì)胞? （3）營養(yǎng)不良?? （4）缺失?? （5）①1/44?? ②1/132??? 1/32? D

【解析】

試題分析：（1）蛋白質(zhì)合成需要模板、原料、能量、酶、及轉(zhuǎn)運(yùn)工具。（2）患兒感染致病菌后，最初識別并處理細(xì)菌的免疫細(xì)胞是吞噬細(xì)胞，它可在非特異免疫中起作用，也可知特異性免疫中對抗原進(jìn)行攝取、處理在呈遞給T細(xì)胞等。（3）由“病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出現(xiàn)Cl—的轉(zhuǎn)運(yùn)異常，導(dǎo)致消化液分泌受阻”可知其通過影響消化，進(jìn)而影響營養(yǎng)物質(zhì)的吸收，造成營養(yǎng)不良。（4）由“缺少第508位氨基酸”引起，可知為堿基對缺失導(dǎo)致。（5）由正常人群中有1/22攜帶有致病基因，可計(jì)算知該地區(qū)正常人群中，囊性纖維病基因的頻率=1/22*1/2=1/44。由遺傳系譜圖中的Ⅱ-3 X Ⅱ-4→Ⅲ-8可推知該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。由Ⅰ-1與Ⅰ-1到Ⅱ-5可知雙親都是該致病基因的攜帶者，致病基因用a表示，則可推知Ⅱ-6的基因型及比例為1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-7為Aa的概率為1/22，所以Ⅱ-6與Ⅱ-7婚配后代患該病的概率=2/3*1/22*1/4=1/132。Ⅱ3和Ⅱ4患囊性纖維病的概率=1/4； Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，可知其母親為色盲基因的攜帶者，則Ⅱ3攜帶色盲基因的頻率為1/2,所以其與Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2*1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同時(shí)患囊性纖維病和紅綠色盲的概率=1/4*1/8=1/32。凝膠色譜技術(shù)是分離蛋白質(zhì)的，而我們這里需要判斷胚胎是否含致病基因；答案選D。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病的相關(guān)知識，意在考查結(jié)合圖中信息及運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。