21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親年齡的增大而升高，預(yù)防該病的必要措施是                                            
①適齡生育        ②基因診斷    ③染色體分析       ④B超檢查

A．①③B．①②C．③④D．②③

A

解析試題分析：21三體綜合征為染色體遺傳病，顯微鏡下可以觀察到染色體數(shù)目異常，因此胚胎時(shí)期，通過進(jìn)行染色體分析，即可檢測是否患病。由題干可知，發(fā)病率與母親年齡呈正相關(guān)，提倡適齡生育。
考點(diǎn)： 考查遺傳病及優(yōu)生。
點(diǎn)評(píng)：遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對策、方法、建議。產(chǎn)前診斷(重要措施)在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等)對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

某校興趣小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：

  Ⅰ.不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血癥，為常染色體上的隱性遺傳病。把半乳糖導(dǎo)入糖類的通常代謝途徑中，必須先轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟堑难苌铮ㄎ镔|(zhì)C）。正常代謝途徑如下：

已知控制酶①、酶②、酶③合成的基因分別為A、B、C，位于不同對的常染色體上。

（1）從半乳糖在人體內(nèi)正常代謝途徑可說明基因與性狀之間的關(guān)系有：

a                                              ；

b                                                    。

（2）下表是一個(gè)患者家庭中某半乳糖血癥患者及其父母與正常人體內(nèi)三種酶的活性比較：（表中數(shù)值代表酶活性的大小，且數(shù)值越大酶活性越大）

平均活性μM轉(zhuǎn)換/h/g細(xì)胞（37℃）

酶①

酶②

酶③

正常人

（AABBCC）

0.1

4.8

0.32

半乳糖血

癥患者

0.09

＜0.02

0.35

患者的

正常父親

0.05

2.5

0.33

患者的

正常母親

0.06

2.4

0.17

a與酶①、酶②、酶③合成相關(guān)基因的遺傳遵循                               定律，理由是                                               。

b寫出患者的正常父親的基因型：                ，若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為       。

Ⅱ.人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置。部分同學(xué)采用遺傳系譜分析的方法；請你另外設(shè)計(jì)一個(gè)簡單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。調(diào)查方案：尋找若干個(gè)患該遺傳病的家庭進(jìn)行調(diào)查；統(tǒng)計(jì)各代患者的性別比例。

調(diào)查結(jié)果及預(yù)測：

（1）                                               ；

（2）                                               ；

（3）                                               。

Ⅲ.21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的概率增大。

（1）現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是TTt，其父基因型是Tt，母親的基因型是tt,那么這名患者21三體形成的原因是                  。

（2）根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是                            。

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：

(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父親

母親

姐姐

弟弟

女性患者

√

√

√

√

√

(表中“√”為乳光牙患者)

①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是__________，該女性患者的基因型是________，若她與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下一個(gè)正常男孩的可能性是________。

③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于

正�；蛑械�45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發(fā)生突變的情況是________________，

與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量________，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速的診斷。

①若用“＋”表示有該遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是___________________________________。

②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是_______________________。

(3)調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識(shí)從正反兩個(gè)方面對此作出評(píng)價(jià)：________________________________________。

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科目：高中生物 來源：2011-2012學(xué)年福建省福州市羅源一中高二第一次月考生物試卷 題型：綜合題

遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：
(1)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個(gè)乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

祖父
祖母
外祖父
外祖母
父親
母親
姐姐
弟弟
女性患者
 
√
√
 
√
√
 
 
√
(表格中“√”的為乳光牙患者)
①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是　　　　            　　，該女性患者的基因型是　　　　。
③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子(CAA、CAG)，終止密碼子(UAA、UAG、UGA)，那么，該病基因發(fā)生突變的情況是　　　　　　，與正�；蚩刂坪铣傻牡鞍踪|(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量　　　　，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。
(2)21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的幾率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速的診斷。
①若用“＋”表示有該遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是                     。
②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是                           　。

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年河北唐山開灤二中高三上期期中考試生物卷（解析版） 題型：選擇題

21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級(jí)增加，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是 ①適齡生育  ②基因診斷 ③染色體分析  ④B超檢查

A．①②                               B．①③                               C．③④                               D．②③

 

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年浙江省高三上學(xué)期11月月考生物卷 題型：選擇題

21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是

①適齡生育  ②基因診斷   ③染色體分析   ④B超檢查

A．①③     B．①②      C． ③④           D． ②③

 

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