Question

圖1表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2為對(duì)某一家族中患鐮刀型細(xì)胞貧血癥（甲�。┖土硪环N遺傳�。ㄒ也。┱{(diào)查后得到的遺傳系譜圖。調(diào)查發(fā)現(xiàn)Ⅰ－4的家族中沒有乙病史。試回答（以A與a、B與b依次表示甲、乙兩種遺傳病基因及等位基因）。

  

⑴圖1中①②表示遺傳信息流動(dòng)過程，①發(fā)生的時(shí)期是                           ，②發(fā)生的場所是                    ；β鏈堿基組成為            。

⑵若圖1正�；�因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀            (會(huì)或不會(huì))發(fā)生改變。

⑶鐮刀型細(xì)胞貧血癥(甲病)的遺傳方式為            ；判斷的依椐為              。該病來源于基因突變，合成了異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常，影響正常功能，說明基因通過控制                    ；該病十分罕見，嚴(yán)重缺氧時(shí)會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，這表明基因突變具有                       和有害性特點(diǎn)。

⑷若Ⅲ－2與Ⅲ－3婚配，U同時(shí)患兩種病女孩的可能性為             ；若U已有一個(gè)兩病兼發(fā)的哥哥，則U正常的可能性為             。

⑸假設(shè)某地區(qū)人群中10000人當(dāng)中有一個(gè)甲病患者，若Ⅲ－1與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患甲病小孩的概率是               （用分?jǐn)?shù)表示）。

 

Answer 1

【答案】

 ⑴細(xì)胞分裂間期（有絲分裂間期或減數(shù)分裂第一次分裂之前的間期）    細(xì)胞核   GUA

⑵不會(huì)

⑶常染色體隱性遺傳  夫婦沒病生出有病的女孩  蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀  低頻性

⑷0    9/16

⑸  1/101

【解析】

試題分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：由于DNA分子是雙鏈較穩(wěn)定，因此基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂間期DNA分子復(fù)制時(shí)。染色體分布在細(xì)胞核中，所以DNA分子復(fù)制場所是細(xì)胞核，CTT突變?yōu)镃AT，由它轉(zhuǎn)錄形成的β鏈堿基組成為GUA。若圖1正�；�因片段中的CTT突變成CTC，轉(zhuǎn)錄形成的密碼子就由GAA變成了GAG，而谷氨酸的密碼子是GAA，GAG，所以由此控制的生物性狀不會(huì)發(fā)生改變。根據(jù)圖2可知，女兒患病而父母正常，則為常染色體隱性遺傳。從合成了異常血紅蛋白導(dǎo)致紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常，表明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。由于該病十分罕見，說明基因突變具有低頻性。根據(jù)圖2和Ⅰ－4的家族中沒有乙病史，可判斷出乙病為伴X隱性遺傳病。因?yàn)棰螅?正常，所以不可能生出患病的女兒。若U已有一個(gè)兩病兼發(fā)的哥哥，則U正常的可能性為3/4×1/4=9/16。因某地區(qū)人群中10000人當(dāng)中有一個(gè)甲病患者，說明甲病的基因頻率為1%，Aa頻率為2Aa=2×99/100×1/100=198/10000。AA頻率為1-Aa-aa=9801/10000。可得表現(xiàn)正常中Aa頻率為Aa/(Aa+AA)=2/101。所以Ⅲ－1與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患甲病小孩的概率是2/101×1/2=1/101。

考點(diǎn)：本題考查基因突變、人類遺傳病分析的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力以及識(shí)圖分析能力。