【題目】遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)先天性垂體性侏儒癥的家系（設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，系譜如圖所示）．請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）據(jù)系譜圖推測(cè)，該病為遺傳病，判斷的依據(jù)是 ．
（2）該病患者由于垂體產(chǎn)生的不足，引起侏儒癥．
（3）研究人員采集了 10位家系成員（系譜圖中有編號(hào)的個(gè)體）的血樣，提取了這些成員的DNA，采 用技術(shù)對(duì)該病相關(guān)基因一GHRHR基因片段（260bp，bp代表堿基對(duì)）進(jìn)行大量擴(kuò)增，然后用限制性核酸內(nèi)切酶BstU I對(duì)其切割，并進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分析，電泳圖譜如圖所示．

據(jù)系譜圖和電脈圖譜分析可知：
①該病患者的GHRHR基因片段有個(gè)BstU I酶切點(diǎn)．
②在提取DNA的部分家系成員中，是致病基因的攜帶者．
③若Ⅱ﹣10與Ⅱ﹣11再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子患病的概率是 ．

【答案】
（1）常染色體隱性；Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上
（2）生長(zhǎng)激素
（3）PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）；0；Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6；0
【解析】解：（1）Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上．因此，先天性垂體性侏儒癥為常染色體隱性遺傳�。�2）侏儒癥是由于兒童時(shí)期，垂體分泌的生長(zhǎng)激素不足導(dǎo)致的．（3）基因基因片段進(jìn)行大量擴(kuò)增的常用方法是聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，即PCR技術(shù)．①Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣10都沒有被限制性核酸內(nèi)切酶BstUⅠ切割，說明該病患者GHRHR基因片段上沒有BstUⅠ酶切位點(diǎn)．②正�；蚩杀幌拗泼笇懗砷L(zhǎng)度不同的兩種DNA片段，而致病基因不能被切割，因此致病基因的攜帶者（Aa）的電泳圖譜中含有三種長(zhǎng)度的DNA，則在家系成員中，肯定是致病基因的攜帶者的有Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6．③若Ⅱ﹣10（aa）與Ⅱ﹣11（AA）再生育一個(gè)孩子，這個(gè)孩子的基因型為Aa，不可能患�。� 所以答案是：（1）常染色體隱性Ⅰ代親本無病，Ⅱ代子女有病，說明是隱性遺傳病，Ⅱ2有病，但后代男子無病，說明該致病基因在常染色體上（2）生長(zhǎng)激素 （3）PCR（或聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）①0 ②Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6 ③0
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】某種自花受粉植物的花色分為白色、紅色和紫色。現(xiàn)有4個(gè)純合品種∶1個(gè)紫色（紫）、1個(gè)紅色（紅）、2個(gè)白色（白甲和白乙）。用這4個(gè)品種做雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下：
實(shí)驗(yàn)1∶紫×紅，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為3紫∶1紅；
實(shí)驗(yàn)2∶紅×白甲，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫∶3紅∶4白；
實(shí)驗(yàn)3∶白甲×白乙，F(xiàn)1表現(xiàn)為白，F(xiàn)2表現(xiàn)為白；
實(shí)驗(yàn)4∶白乙×紫，F(xiàn)1表現(xiàn)為紫，F(xiàn)2表現(xiàn)為9紫∶3紅∶4白。
綜合上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果，請(qǐng)回答下列問題：
（1）上述花色遺傳所遵循的遺傳定律是 。
（2）寫出實(shí)驗(yàn)1（紫×紅）的遺傳圖解（若花色由一對(duì)等位基因控制，用A、a表示，若由兩對(duì)等位基因控制，用A、a和B、b表示，以此類推）。遺傳圖解為。
（3）為了驗(yàn)證花色遺傳的特點(diǎn)，可將實(shí)驗(yàn)2（紅×白甲）得到的F2植株自交，單株收獲F2中紫花植株所結(jié)的種子，每株的所有種子單獨(dú)種植在一起可得到一個(gè)株系，觀察多個(gè)這樣的株系，則理論上，在所有株系中有4/9的株系F3花色的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為 ， 有2/9的株系F3花色的表現(xiàn)型及其數(shù)量比為。

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【題目】植物的抗旱機(jī)制很大程度上依賴植物激素脫落酸．2016年2月，中、美兩國(guó)科學(xué)家宣布發(fā)現(xiàn)了PYL9蛋白（脫落酸的一種受體蛋白），利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)實(shí)現(xiàn)了啟動(dòng)子pRD29A控制PYL9過量表達(dá)，讓水稻自身產(chǎn)生大量PYL9蛋白，顯著提高了其抗旱性．請(qǐng)回答：
（1）已知PYL9蛋白的氨基酸序列，培育轉(zhuǎn)基因抗旱水稻可用法來獲得PYL9基因．
（2）一個(gè)PYL9基因進(jìn)行擴(kuò)增最簡(jiǎn)便的方法是使用技術(shù)，如果這個(gè)過程中消耗了引物62個(gè)，則進(jìn)行了輪的DNA復(fù)制．
（3）科學(xué)家通過農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法成功培育了該轉(zhuǎn)基因水稻．構(gòu)建的基因表達(dá)載體上除了圖示標(biāo)注外，還必須含有 ， 所填充的這些序列（需要/不需要）全部轉(zhuǎn)入到農(nóng)桿菌Ti質(zhì)粒的T﹣DNA區(qū)域．
（4）導(dǎo)入目的基因的重組細(xì)胞可通過技術(shù)培育成完整植株．
（5）檢測(cè)水稻細(xì)胞是否含有PYL9基因的分子工具是 ． 從個(gè)體水平上檢測(cè)轉(zhuǎn)基因水稻是否有抗性及抗性程度的方法是 ．

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下列關(guān)于孟德爾兩對(duì)相對(duì)性狀雜交實(shí)驗(yàn)的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）

A．兩對(duì)相對(duì)性狀分別由兩對(duì)遺傳因子控制

B．每一對(duì)遺傳因子的傳遞都遵循分離定律

C．F1細(xì)胞中控制兩對(duì)性狀的遺傳因子相互融合

D．F2中有16種組合，9種基因型和4種表現(xiàn)型

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】某物質(zhì)的結(jié)構(gòu)通式為：
（1）此類物質(zhì)通稱為 ， 它是構(gòu)成的基本單位。
（2）生物界中此類物質(zhì)約有種，決定其種類的是通式中的。
（3）當(dāng)它與另一個(gè)同類分子結(jié)合時(shí)的方式稱為 ， 形成的化學(xué)鍵叫做。

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科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】具有兩對(duì)相對(duì)性狀的兩個(gè)純合親本（YYRR和yyrr,且控制兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳）雜交得F1,F1自交產(chǎn)生的F2中,在新類型中能夠穩(wěn)定遺傳的個(gè)體占F2總數(shù)的（ ）

A. 3/8 B. 1/3 C. 5/8 D. 1/8

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【題目】酶在生物體中的作用非常廣泛．請(qǐng)回答下列有關(guān)酶的問題：
（1）酶是生物催化劑，其作用機(jī)理是 ．
（2）ATP合成酶由突出于膜外的F1和嵌入膜內(nèi)的F0兩部分組成．F1負(fù)責(zé)ATP的合成或水解，F(xiàn)0是一個(gè)疏水蛋白復(fù)合體，形成跨膜H+通道，當(dāng)H+順濃度梯度穿過ATP合成酶時(shí)，ADP與Pi 結(jié)合形成ATP．其過程如圖1所示：
①ATP合成酶在上合成，據(jù)圖推測(cè)，在真核細(xì)胞中含有該酶的生物膜有（至少填出兩種）．
②如果該圖表示葉綠體內(nèi)合成ATP的過程，若膜兩側(cè)的H+濃度梯度突然消失，其他條件不變，短時(shí)間內(nèi)暗反應(yīng)中的五碳化合物量會(huì) ．
（3）酶可以影響細(xì)胞代謝過程，從而影響生物性狀．圖2表示豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機(jī)制： ①若R基因中插入一段外源DNA序列，導(dǎo)致淀粉分支酶不能合成，則細(xì)胞內(nèi)的含量升高，這樣的種子成熟時(shí)由于失水而顯得皺縮．這種可遺傳變異來源于 ．
②與皺粒種子相比，圓粒種子（填“自由水”或“結(jié)合水”）多，因而種子圓圓胖胖．

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【題目】農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中人們可通過消除農(nóng)田中的雜草而實(shí)現(xiàn)增產(chǎn)，農(nóng)田中雜草與農(nóng)作物的關(guān)系可能是

A. 種間競(jìng)爭(zhēng) B. 種內(nèi)斗爭(zhēng) C. 種內(nèi)互助 D. 互利共生

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【題目】日本科學(xué)家大隅良典利用面包酵母做了一系列精妙的實(shí)驗(yàn)，定位了細(xì)胞自噬的關(guān)鍵基因，闡明了包括人類在內(nèi)的細(xì)胞自噬的分子機(jī)理．由于他的開拓性研究，被授予2016年諾貝爾醫(yī)學(xué)或生理獎(jiǎng)．細(xì)胞自噬可以讓細(xì)胞適應(yīng)饑餓，循環(huán)利用自身物質(zhì)，對(duì)感染進(jìn)行免疫應(yīng)答等．如圖一表示自噬體形成的基本原理和過程，圖二為實(shí)驗(yàn)組酵母菌液泡中的自噬體．

（1）研究發(fā)現(xiàn)，酵母菌的自噬作用與液泡有關(guān)，液泡在自噬過程中的地位類似于人類細(xì)胞中的（細(xì)胞器），根據(jù)圖一分析，在人類細(xì)胞自噬過程中直接相關(guān)的細(xì)胞器必須有 ．
（2）大隅良典利用因突變而缺乏液泡水解酶的酵母細(xì)胞，使該細(xì)胞處于饑餓狀態(tài)來激發(fā)細(xì)胞自噬，經(jīng)過幾個(gè)小時(shí)后，用顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)液泡中自噬體 ， 由此證明了酵母細(xì)胞內(nèi)部存在自噬現(xiàn)象．
（3）如果使酵母細(xì)胞內(nèi)自噬過程的基因失活，當(dāng)觀察到在液泡中 ， 從而可以定位細(xì)胞自噬的關(guān)鍵基因．圖二中，酵母細(xì)胞的自噬關(guān)鍵基因處于（失活/正常）狀態(tài)．

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