Question

【題目】人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，如鐮刀型細胞貧血癥。人類血紅蛋白由574個氨基酸按一定順序、一定結(jié)構(gòu)組成特定的蛋白質(zhì)，而鐮刀型細胞貧血癥病人的血紅蛋白中有573個氨基酸與正常人一樣，只有第四條肽鏈上的第六個氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，從而改變了血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和特征——缺氧時紅細胞由圓餅狀變?yōu)殓牭稜睢?/span>

（1）請分析下圖并回答： 圖中②處應(yīng)填__________，③處應(yīng)填__________；鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病的根本原因是__________。

（2）人類遺傳病有三種類型，分別是__________、__________、__________。

（3）遺傳病不僅會給患者個人帶來痛苦，而且會給家庭和社會造成負擔，可以通過__________和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，產(chǎn)前診斷是胎兒在出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如__________、___________等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（4）科學家對人類基因組的全部DNA序列進行測定，解讀其中包含的遺傳信息，被稱為__________，這對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。

Answer 1

【答案】 CAT GUA 基因突變 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 遺傳咨詢 羊水檢查 B超檢查 人類基因組計劃

【解析】試題分析：圖中信息提供的是人類遺傳病——鐮刀型細胞貧血癥的根本原因，并由此考查人類遺傳病的種類和診斷。

解析：（1）根據(jù)圖中②處的互補鏈GTA可知，②應(yīng)填CAT，根據(jù)正�；�因的轉(zhuǎn)錄模板鏈，可知③處由②CAT轉(zhuǎn)錄而來，③應(yīng)填GUA；基因突變的概念是DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。鐮刀型細胞貧血癥與正常的根本區(qū)別就是基因中堿基對的替換（T//A→A//T）引起的，故鐮刀型細胞貧血癥發(fā)病的根本原因是基因突變。

（2）人類遺傳病有三種類型，分別是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。

（3）遺傳病不僅會給患者個人帶來痛苦，而且會給家庭和社會造成負擔，可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，產(chǎn)前診斷是胎兒在出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

（4）科學家對人類基因組的全部DNA序列進行測定，解讀其中包含的遺傳信息，被稱為人類基因組計劃，這對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。