【題目】青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，其中發(fā)育性青光眼（嬰幼兒型和青少年型）具有明顯的家族遺傳傾向。下面是某家系發(fā)育型青光眼的系譜圖。

（1）系譜分析表明，發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病。根據(jù)上面系譜推測(cè)，致病基因應(yīng)位于______________染色體上，其遺傳時(shí)遵循______________定律。

（2）檢查發(fā)現(xiàn)，發(fā)育型青光眼患者角膜小梁細(xì)胞中M蛋白異常。為研究其病因，研究者用含綠色熒光蛋白基因G或紅色熒光蛋白基因R的質(zhì)粒、正常人M蛋白基因（M+）或青光眼患者M蛋白基因（M-），構(gòu)建基因表達(dá)載體，分別導(dǎo)入Hela細(xì)胞中進(jìn)行培養(yǎng)，一段時(shí)間后檢測(cè)培養(yǎng)液和細(xì)胞中熒光的分布情況，實(shí)驗(yàn)分組及檢測(cè)結(jié)果如下表（示只含熒光蛋白基因的質(zhì)粒片段；示含熒光蛋白基因和M蛋白基因的質(zhì)粒片段，此時(shí)兩基因表達(dá)的產(chǎn)物是一個(gè)整體）。

① 構(gòu)建基因表達(dá)載體時(shí)必需的工具酶是______________。

a. 解旋酶 b.DNA連接酶 c.Taq酶 d.限制酶 e.逆轉(zhuǎn)錄酶

② 熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是______________。

③ 據(jù)上表推測(cè)，發(fā)育型青光眼的病因是______________，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）上表中第_______組實(shí)驗(yàn)可以為“發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病”這一結(jié)論提供重要證據(jù)。

（4）為進(jìn)一步研究M蛋白出現(xiàn)異常的原因，研究者提取了M-基因進(jìn)行測(cè)序，然后與M+基因進(jìn)行比對(duì)，其結(jié)果如下：

分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對(duì)由__________變成了___________，最終導(dǎo)致M蛋白的____________發(fā)生了改變。

【答案】 常 基因的分離 b和d 標(biāo)記M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況 M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累 4組、5組、6組 結(jié)構(gòu)

【解析】試題分析：常見單基因遺傳病分類：
①伴X染色體隱性遺傳病：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）。
發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；男患者將至病基因通過(guò)女兒傳給他的外孫（交叉遺傳）
②伴X染色體顯性遺傳�。嚎咕S生素D性佝僂病。
發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者
遇以上兩類題，先寫性染色體XY或XX，再標(biāo)出基因
③常染色體顯性遺傳�。憾嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全
發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。
④常染色體隱性遺傳�。喊谆　⑾忍烀@啞、苯丙酮尿癥
發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)。 遇常染色體類型，只推測(cè)基因，而與X、Y無(wú)關(guān)。

（1）已知發(fā)育型青光眼最可能是單基因顯性遺傳病，根據(jù)遺傳圖譜分析，Ⅰ-2正常，其兒子Ⅱ-1有病，說(shuō)明該病的基因不在X染色體上，所以該病為常染色體顯性遺傳病。

（2）① 構(gòu)建基因表達(dá)載體是基因工程的核心步驟，需要限制酶和DNA連接酶的參與。

② 熒光蛋白在此實(shí)驗(yàn)中的作用是作為標(biāo)記，檢測(cè)M蛋白在細(xì)胞內(nèi)外的分布情況。

③ 3、4組加入了常人M蛋白基因，細(xì)胞培養(yǎng)液中出現(xiàn)了熒光蛋白，而5、6組加入的是青光眼患者M(jìn)蛋白基因，培養(yǎng)液中沒有出現(xiàn)熒光蛋白，說(shuō)明發(fā)育型青光眼的病因是M蛋白基因異常導(dǎo)致其指導(dǎo)合成的M蛋白異常，導(dǎo)致小梁細(xì)胞中的M蛋白不能正常地分泌到細(xì)胞外而在細(xì)胞中大量積累，最終導(dǎo)致小梁細(xì)胞功能異常。

（3）表格中4組、5組、6組實(shí)驗(yàn)對(duì)比，說(shuō)明發(fā)育型青光眼是顯性遺傳病。

（4）分析可知，患發(fā)育型青光眼的根本原因是基因中的堿基對(duì)由C//G變成了T//A，最終導(dǎo)致M蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】細(xì)菌與酵母菌共有的結(jié)構(gòu)是

A. 細(xì)胞壁與核糖體 B. 核膜與細(xì)胞膜

C. 中心體與核糖體 D. 線粒體與細(xì)胞膜

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【題目】[生物——選修1:生物技術(shù)實(shí)踐]

現(xiàn)在雖然大力提倡無(wú)紙化辦公，但是每年仍然會(huì)產(chǎn)生大量的廢紙，其主要成分是木質(zhì)纖維，人類正努力將其轉(zhuǎn)化為一種新的資源——乙醇。下圖表示工業(yè)上利用微生物由纖維素生產(chǎn)乙醇的基本工作流程，請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：

（1）自然界中①環(huán)節(jié)需要的微生物大多分布在__________的環(huán)境中。將從土壤中獲得的微生物培養(yǎng)在以__________為唯一碳源，并加入__________的培養(yǎng)基上，篩選出周圍有__________的菌落。

（2）假設(shè)上述篩選中獲得了三個(gè)菌落，對(duì)它們分別培養(yǎng)，并完成環(huán)節(jié)②，且三種等量酶液中酶蛋白濃度相同，則你認(rèn)為三種酶液的活性__________，可以通過(guò)______________________________進(jìn)行定量測(cè)定。

（3）生產(chǎn)中可以滿足④環(huán)節(jié)的常見菌種是酵母菌，為了確保獲得產(chǎn)物乙醇，⑤環(huán)節(jié)要注意__________，④過(guò)程操作時(shí)要注意避免____________________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】人組織纖溶酶原激活物(htPA)是一種重要的藥用蛋白，可在轉(zhuǎn)htPA基因母羊的羊乳中獲得。流程如下：

(1)htPA基因與載體用________切割后，通過(guò)DNA連接酶連接，以構(gòu)建重組表達(dá)載體。檢測(cè)目的基因是否已插入受體細(xì)胞DNA，可采用____________技術(shù)。

(2)為獲取更多的卵(母)細(xì)胞，要對(duì)供體母羊注射促性腺激素，使其________。采集的精子需要經(jīng)過(guò)________，才具備受精能力。

(3)將重組表達(dá)載體導(dǎo)入受精卵常用的方法是________。為了獲得母羊，移植前需對(duì)已成功轉(zhuǎn)入目的基因的胚胎進(jìn)行________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】Ⅰ．如圖表示膝跳反射的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，A、B、C為突觸。膝跳反射需要伸肌和屈肌共同完成，即伸肌收縮而屈肌舒張。請(qǐng)據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題：

（1）完成膝跳反射的神經(jīng)結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是______________。

（2）若刺激圖中1處，動(dòng)作為踢小腿，此時(shí)圖中突觸后膜電位為“外正內(nèi)負(fù)”的是________（填字母）。

（3）已知中樞神經(jīng)系統(tǒng)中的神經(jīng)遞質(zhì)，在神經(jīng)元間信息傳遞中發(fā)揮重要的作用。如果破傷風(fēng)桿菌產(chǎn)生的痙攣毒素可阻止神經(jīng)末梢釋放神經(jīng)遞質(zhì)，因而引起肌肉收縮，由此可見該神經(jīng)遞質(zhì)能使下一個(gè)神經(jīng)元_____________（填“興奮”或“抑制”）

（4）若某藥物可阻斷伸肌收縮，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，證明該藥物可以阻斷興奮在神經(jīng)元之間的傳遞。

①實(shí)驗(yàn)原理：機(jī)體內(nèi)骨骼肌的收縮剌激來(lái)自神經(jīng)傳導(dǎo)的興奮。

②實(shí)驗(yàn)材料：略

③實(shí)驗(yàn)步驟及實(shí)驗(yàn)結(jié)果：

第一步:先將藥物置于神經(jīng)纖維2處，刺激神經(jīng)纖維1處；

實(shí)驗(yàn)結(jié)果：伸肌____________（填“收縮”或“不收縮”）。

第二步：后將藥物置于____________（填字母）處，刺激神經(jīng)纖維1處；

實(shí)驗(yàn)結(jié)果：伸肌___________（填“收縮”或“不收縮”）。

Ⅱ．正常成年人血液中化學(xué)物質(zhì)（X）隨時(shí)間變化的情況如圖。請(qǐng)據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題：

（1）在饑餓時(shí)，如果X是血糖，在a→b時(shí)段，血糖濃度這一變化主要是通過(guò)_____的分解等過(guò)程實(shí)現(xiàn)的。如果胰島B細(xì)胞受損，患者體內(nèi)胰島素的含量減少，導(dǎo)致血糖升高并出現(xiàn)尿糖�，F(xiàn)有Ⅰ（正常）、Ⅱ（胰島B細(xì)胞受損）、Ⅲ（對(duì)胰島素敏感性降低）三人，在一次口服較多葡萄糖后，三者胰島素分泌量由高到低依次為________（用“>”或“=”表示）。

（2）人體的呼吸中樞位于_______。如果X是CO2，c→d時(shí)段，呼吸強(qiáng)度會(huì)_________。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】長(zhǎng)期使用殺蟲劑，家蠅、蚊子出現(xiàn)了抗藥性并越來(lái)越強(qiáng)，其原因是

A．害蟲對(duì)殺蟲劑進(jìn)行了定向選擇

B．殺蟲劑的使用導(dǎo)致害蟲產(chǎn)生了抗藥性變異

C．殺蟲劑對(duì)害蟲的變異進(jìn)行了定向選擇

D．害蟲對(duì)殺蟲劑產(chǎn)生了隔離

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】如圖是細(xì)胞與內(nèi)環(huán)境進(jìn)行物質(zhì)交換的示意圖，①處的箭頭表示血液流動(dòng)的方向。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是

A. ①中的細(xì)胞可具有運(yùn)輸和免疫等功能

B. 毛細(xì)淋巴管管壁細(xì)胞生活的具體內(nèi)環(huán)境是③④

C. ①和④中含有激素、抗體等物質(zhì)，而③不含有

D. 若②為肝臟細(xì)胞，則①處的氧氣濃度高于⑤處

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下面為人體的生命活動(dòng)調(diào)節(jié)示意圖，有關(guān)敘述中不正確的是

A. 飲水過(guò)少時(shí)，激素D作用的靶器官主要是腎小管和集合管

B. 血糖平衡調(diào)節(jié)過(guò)程中的A→C→D→E屬于體液調(diào)節(jié)

C. 人的手被針扎時(shí)，其調(diào)節(jié)過(guò)程是通過(guò)A→B→E來(lái)實(shí)現(xiàn)的，屬于神經(jīng)調(diào)節(jié)

D. 體溫調(diào)節(jié)過(guò)程中的內(nèi)分泌腺C包括下丘腦、胸腺、腎上腺和甲狀腺

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

【題目】下列關(guān)于細(xì)胞代謝的敘述，錯(cuò)誤的是（ ）

A. 酶和ATP是細(xì)胞代謝的重要條件，無(wú)論是光合作用還是細(xì)胞呼吸都與酶和ATP有關(guān)

B. 只有具有葉綠體的細(xì)胞才能進(jìn)行光合作用，只有具有線粒體的細(xì)胞才能進(jìn)行有氧呼吸

C. 如果有氧呼吸的底物是葡萄糖，則消耗的O2體積與釋放的CO2體積相等

D. 葉肉細(xì)胞在一定強(qiáng)度的光照下，可能既不吸收氣體也不釋放氣體

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同步練習(xí)冊(cè)答案