苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶的合成受阻，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，當基因型為pp時表現(xiàn)為苯丙酮尿癥，而基因型為Pp（雜合子）的個體在一定程度上也會表現(xiàn)出來。醫(yī)生讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液（mg﹒dL-1），4h后測定該人血漿中苯丙氨酸的含量，下列曲線正確的是  （      ）

B


解析:

苯丙酮尿癥是由一種隱性致病基因引起的單基因遺傳病，而一些人是該致病基因的攜帶者，雖然表現(xiàn)正常，但該隱性致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會有所表現(xiàn)。

練習冊系列答案
相關(guān)習題

科目：高中生物 來源： 題型：

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常引起的遺傳病。苯丙氨酸是人體的必需氨基酸。下列屬于人體內(nèi)苯丙氨酸來源途徑的是（    ）

①轉(zhuǎn)氨基作用②自身蛋白質(zhì)的分解③從腸道吸收④糖類轉(zhuǎn)化

A．①④            B．②③            C．①③            D．②④

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科目：高中生物 來源：2012屆廣東省連州市連州中學高三12月月考理綜合題（生物部分）（帶解析） 題型：綜合題

（16分）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律。圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖。

圖1                                  圖2
（1）      由圖1判斷，缺乏酶①會導致白化病嗎？請說明理由。
                                                                         
苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過                                 ，進而控制生物體的性狀，基因控制該類物質(zhì)合成的過程包括                  兩個階段。
（2）遺傳病遺傳方式的調(diào)查方法是                ，苯丙酮尿癥屬于        染色體
         性遺傳。
（3）若Ⅱ3再度懷孕，醫(yī)院會建議她進行           ，以確定胎兒是否患病。若Ⅱ3不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時含有兩種致病基因的概率是       。
（4）近幾年，某著名營養(yǎng)品商家投入超過2000萬元對苯丙酮尿癥患兒提供“特殊奶粉”資助，該奶粉的特殊之處在于                      。

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科目：高中生物 來源：2011屆廣東省四校高三上學期期末聯(lián)考（理綜）生物部分 題型：綜合題

苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，白化病患者則無法正常合成黑色素，這兩種病的遺傳遵循自由組合定律。圖1是苯丙氨酸的代謝途徑，圖2是某家族的遺傳系譜圖。

（1）由圖1判斷，缺乏酶①會導致白化病嗎？請說明理由。
苯丙酮尿癥和白化病的基因都是通過                                 ，進而控制生物體的性狀，基因控制該類物質(zhì)合成的過程包括                  兩個階段。
（2）遺傳病遺傳方式的調(diào)查方法是                ，苯丙酮尿癥屬于    染色體遺傳。
（3）若Ⅱ3再度懷孕，醫(yī)院會建議她進行           ，以確定胎兒是否患病。若Ⅱ3不攜帶白化病致病基因，則胎兒同時含有兩種致病基因的概率是       。
（4）近幾年，某著名營養(yǎng)品商家投入超過2000萬元對苯丙酮尿癥患兒提供“特殊奶粉”資助，該奶粉的特殊之處在于                      。

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科目：高中生物 來源：2010年北京市海淀區(qū)高三第二次模擬考試（理綜）生物部分 題型：綜合題

（16分）基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物的性狀。苯丙酮尿癥是由于氨基酸分解代謝過程中酶合成出現(xiàn)問題而導致的“先天性代謝差錯”。請回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，據(jù)圖20分析，這是因為控制酶        （填序號）的基因發(fā)生突變的緣故。對病人的基因序列分析表明，突變位點不只一種，說明基因突變具有        的特點�；颊唧w內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會損害大腦，而苯丙氨酸又是人體自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取          （高／低／無）苯丙氨酸飲食。
（2）通過對苯丙酮尿癥家族的        ，繪出圖2l。對圖譜中           （個體）的分析可知，該病是隱性遺傳病，致病基因（b）位于常染色體上。Ⅵ～2理論上再生一個健康孩子的可能性是           但她在妊娠時，其血液中高濃度的苯丙氨酸會對基因型是              的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷。通過對該家族發(fā)病率及人群中隨機抽樣調(diào)查可知，             會導致該病發(fā)病牢大火提高。

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科目：高中生物 來源：2010年北京市海淀區(qū)高三第二次模擬考試（理綜）生物部分 題型：綜合題

（16分）基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物的性狀。苯丙酮尿癥是由于氨基酸分解代謝過程中酶合成出現(xiàn)問題而導致的“先天性代謝差錯”。請回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥患者毛發(fā)和膚色淺，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，據(jù)圖20分析，這是因為控制酶         （填序號）的基因發(fā)生突變的緣故。對病人的基因序列分析表明，突變位點不只一種，說明基因突變具有         的特點�；颊唧w內(nèi)高濃度的苯丙氨酸會損害大腦，而苯丙氨酸又是人體自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取           （高／低／無）苯丙氨酸飲食。

（2）通過對苯丙酮尿癥家族的         ，繪出圖2l。對圖譜中            （個體）的分析可知，該病是隱性遺傳病，致病基因（b）位于常染色體上。Ⅵ～2理論上再生一個健康孩子的可能性是            但她在妊娠時，其血液中高濃度的苯丙氨酸會對基因型是               的胎兒均造成大腦發(fā)育的損傷。通過對該家族發(fā)病率及人群中隨機抽樣 調(diào)查可知，              會導致該病發(fā)病牢大火提高。

 

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