Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴重的單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（基因用a、a表示）。圖1是某患者的家族系譜圖，其中II1、II3及胎兒II1（羊水細胞）的DNA經(jīng)限制酶Msp I處理，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對）；經(jīng)電泳結果如圖2。請回答下列問題：

（1）單基因遺傳病是指受____________控制的遺傳病。

（2）由圖2中基因A與a的長度不同可知，基因A中的堿基對發(fā)生了_____________形成基因a。能否根據(jù)題干中的信息推測出a基因在人群中出現(xiàn)的頻率？_______________。

（3）苯丙酮尿癥的遺傳方式為_______________,由圖2可知，圖1中胎兒III1的基因型是_____________。II2和II3再生一個表現(xiàn)型正常孩子的概率為_______________。

（4）III1長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率為_______________。

Answer 1

【答案】（14分，每空2分）

（1）一對等位基因 （2）缺失 不能

（3）常染色體隱性遺傳 Aa 5/6 （4）1/280

【解析】（1）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。

（2）由圖分析可知a基因中的堿基數(shù)目比A中明顯減少，所以A中堿基對發(fā)生了缺失形成了a。題干中只說了70人中有1人是攜帶者，但也不知患者人數(shù)，所以無法推測a基因在人群中出現(xiàn)的頻率。

（3）由圖可知I1和I2都沒有該病，而其女兒有該病，說明該病是常染色體隱性遺傳病。III1應是Aa，II2有2/3是Aa，由圖2可知II3是Aa，他們生一個表現(xiàn)型正常的孩子概率是1-2/3*1/4=5/6．

（4）III1基因型是Aa，正常異性是Aa的概率是1/70，生下一個患病孩子的概率是1/70*1/4=1/280．

遺傳病類型			家族發(fā)病情況	男女患病比率
單基 因 遺 傳 病	常染色體	顯性	代代相傳，含致病基因即患病	相等
		隱性	隔代遺傳，隱性純合發(fā)病	相等
	伴X染色體	顯性	代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病	女患者多于男患者
		隱性	隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病	男患者多于女患者
	伴Y遺傳		父傳子，子傳孫	患者只有男性
多基因遺傳病			①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高	相等
染色體異常遺傳病			往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)	相等