Question

以Hb^S代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，Hb^A代表正常的等位基因。有一對表現(xiàn)型正常的表兄妹結婚后，共生了七個孩子，其中兩個夭折于鐮刀型細胞貧血癥。在分析該夫婦的血樣時發(fā)現(xiàn)，當氧分壓降低時，紅細胞有收縮呈鐮刀狀的現(xiàn)象，而正常的純合體(Hb^AHb^A)的紅細胞在同樣氧分壓時不變形，請分析回答：

(1)該夫婦的基因型分別是__________和__________。

(2)存活的五個孩子中，與雙親基因型相同的幾率是__________。

(3)人類產(chǎn)生鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是__________；他們的部分孩子具有鐮刀型細胞貧血癥的原因是_____________________________。

 

Answer 1

答案：
解析：

(1)HbAHbS  HbAHbS  (2)2/3  (3)基因突變  近親結婚使夫婦雙方攜帶的同一種隱性致病基因HbS同時傳遞給子女

提示：

一對表現(xiàn)型正常的夫婦，所生子女中有鐮刀型細胞貧血癥患者，說明控制該病的基因呈隱性，這對夫婦都是顯性雜合體，基因型都為HbAHbS。致病基因在親代與子代間的傳遞情況如下列遺傳圖解所示： 從圖解中可知，凡基因型為HbSHbS的個體是鐮刀型細胞貧血癥患者，而基因型為HbAHbA和HbAHbS的個體表現(xiàn)型正常。在表現(xiàn)型正常的子女中，又有2/3的個體基因型與父母相同。 鐮刀型細胞貧血癥是一種由基因突變產(chǎn)生的遺傳病，但這對夫婦的子女中出現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥，不是由基因突變引起的，而是由于近親結婚，使夫婦雙方攜帶的同一種隱性致病基因HbS在后代中純合化所致。