Question

以Hb^a代表鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，Hb^A代表其正常的等位基因。一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女孩，請完成下列問題：

(1)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于___________染色體上。

(2)該夫婦的基因型分別是___________和___________。

(3)該夫婦所生的正常孩子可能與雙親的基因型相同的幾率是___________。

(4)人類出現(xiàn)鐮刀型細胞貧血癥的原因，從細胞水平看，是___________，從代謝角度看，是___________，從分子水平上分析，最根本的原因是___________。

 

Answer 1

（1）�！�(2) Hb^A Hb^a　Hb^AHb^a　（3）2/3�。�4）紅細胞由圓餅狀變成鐮刀狀　血紅蛋白運輸氧氣的能力減弱　控制合成血紅蛋白的基因發(fā)生了突變

 

根據(jù)題意可知，一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患鐮刀型細胞貧血癥的女孩，可推知鐮刀型細胞貧血癥的致病基因是位于常染色體上（假設位于Y染色體上，女孩就不可能患病；若位于X染色體上，由于致病基因是隱性，那么女孩患病，父親必患病，這與題意不符）。該夫婦的基因型應分別是Hb^AHb^a和Hb^A Hb^a，他們所生的正常孩子可能與雙親的基因型相同的幾率是2/3，正常人的紅細胞是圓餅狀，而鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是鐮刀狀，這樣的紅細胞容易破裂，導致運輸氧的能力低，嚴重時會導致死亡。分子生物學的研究表明，鐮刀型細胞貧血癥是由于控制合成血紅蛋白的基因發(fā)生了突變而引起的一種遺傳病。