2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。即3號(hào)和21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位。通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此。此罕見(jiàn)的染色體核型為世界首報(bào)核型。根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：
(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外：還有________、________和________。
(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎等現(xiàn)象，原因是____________________________。
(3)這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面？____________________________。
(4)如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是__________________________。
(1)缺失   重復(fù)   倒位
(2)雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣。但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過(guò)程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少)，所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)、死胎等現(xiàn)象
(3)對(duì)豐富人類染色體異常核型登記庫(kù)、遺傳學(xué)的臨床研究、遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義
(4)“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移入自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕
練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源：2006－2007河婆中學(xué)高二生物月考高二生物測(cè)試試題卷 題型：043

　　X染色體基因草圖揭開的新篇章

　　和其它哺乳動(dòng)物的性別是由一對(duì)性染色體X和Y來(lái)決定的，女性或者雌性動(dòng)物有一對(duì)X染色體而男性/雄性動(dòng)物有一條X染色體和一條Y染色體。對(duì)染色體進(jìn)行詳細(xì)測(cè)序研究的核心目的是鑒別出染色體上所有的基因--也就是能夠翻譯成為蛋白質(zhì)的DNA序列編碼，找出這些基因在各染色體上的定位。2003年6月美國(guó)的研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了已完成的對(duì)人類Y染色體的詳細(xì)分析。2005年3月17日，在Nature雜志上發(fā)表的一篇文章宣告基本完成對(duì)人類X染色體的全面分析。對(duì)X染色體的詳細(xì)測(cè)序是英國(guó)Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)下世界各地多所著名學(xué)院超過(guò)250位基因組研究人員共同完成的，是人類基因組計(jì)劃的一部分。(Wellcome Trust Sanger研究院是Wellcome Trust信托基金資助的一個(gè)非盈利性基因組研究機(jī)構(gòu)，以測(cè)序技術(shù)的先驅(qū)和兩次諾貝爾獎(jiǎng)得主Sanger命名，其目的是為了進(jìn)一步深入對(duì)基因組的了解，特別是對(duì)人類基因組的測(cè)序和解釋。她現(xiàn)在已經(jīng)成為世界上最主要的基因組研究中心之一。)

　　美國(guó)國(guó)立健康研究院(National Institutes of Health，NIH)高度評(píng)價(jià)此次完成對(duì)人類X染色體的全面分析，并表示，對(duì)X染色體DNA序列的詳細(xì)分析和X染色體上基因的活性研究將為有關(guān)性染色體的進(jìn)化研究、以及男女之間的生物學(xué)差異性研究揭開全新篇章。

　　新的研究確認(rèn)了X染色體上有1098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因--有趣的是，這1098個(gè)基因中只有54個(gè)在對(duì)應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而且Y染色體比X染色體小得多--在2003年6月完成的詳細(xì)分析研究報(bào)告中指出Y染色體上僅有大約78個(gè)基因，Y染色體甚至被戲稱為X染色體的“錯(cuò)誤版本”。更有趣的是X染色體中大約有10%的基因?qū)儆谝粋�(gè)神秘的稱為“cancer-testis antigens”抗原家族--這些通常只在睪丸中表達(dá)的抗原在某些癌癥中也會(huì)表達(dá)，因此有可能成為免疫治療的靶子--特別是女性癌癥患者。

　　與目前已完整測(cè)序分析的染色體相比，X染色體上的基因密度屬于較低的。研究人員認(rèn)為可能由于X染色體的“始祖”的基因密度就比較低，當(dāng)然也有可能提示--那些需要雙拷貝、編碼關(guān)鍵蛋白質(zhì)的基因在哺乳動(dòng)物漫長(zhǎng)的進(jìn)化歷程中已經(jīng)從X染色體轉(zhuǎn)移到了其它染色體上，從而保證得到雙拷貝--至少一個(gè)壞了還有一個(gè)替補(bǔ)。

　　盡管X染色體上的密度低，X染色體依然是研究人類疾病的重要突破口--實(shí)際上，X染色體上的基因缺陷通常反應(yīng)在男性患者上--因?yàn)閅染色體上缺少相應(yīng)的等位基因可以“彌補(bǔ)”這種缺陷�？磥�(lái)上帝真是公平的－給予了男性非凡的力量和免受生育分娩哺乳之苦的同時(shí)，也給予了男性一點(diǎn)先天不足的遺憾�？吹竭@里，身為女性是不是還有點(diǎn)兒安慰？盡管據(jù)估算，X染色體上的基因僅占人類基因總量的4%左右，但目前已知有超過(guò)300種疾病定位于X染色體上--占由單基因引起的遺傳疾病的10%左右--單基因病又可稱為經(jīng)典遺傳病，呈明顯的孟德爾遺傳，所以又稱為孟德爾疾病。這種“X連鎖”的疾病包括紅綠色盲、血友病、各種智障和杜興氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等等。

　　最有趣的應(yīng)該是人類X染色體和雞基因組之間的比較。大多數(shù)人類X染色體短臂上的基因可以在雞的1號(hào)染色體上找到，而大多數(shù)在人類X染色體長(zhǎng)臂上的基因則可以在雞的4號(hào)染色體上找到。這個(gè)發(fā)現(xiàn)支持了一種觀點(diǎn)--即哺乳動(dòng)物的XY染色體是從其祖先的一對(duì)常染色體進(jìn)化而來(lái)。

(1)

人的性別決定的方式屬于________型性別決定，X染色體上有________個(gè)編碼蛋白質(zhì)合成的基因。

(2)

請(qǐng)根據(jù)資料及你自己的理解和所學(xué)知識(shí)，說(shuō)明伴X遺傳病男性多于女性的原因是什么？________

(3)

有一男孩，他的父母及外祖母都不是色盲，他的外祖父和舅舅色盲，此男孩患色盲的概率是________。

(4)

下面是某家族的一種遺傳病系譜圖，請(qǐng)根據(jù)下圖回答問(wèn)題：

①該病屬于________性遺傳病，其致病基因在________染色體上。

②Ⅲ－10是雜合體的概率為________。

③如果Ⅲ－8和Ⅲ－10婚配，生出病孩的概率為________。

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科目：高中生物 來(lái)源：2011――2012學(xué)年福建莆田十八中高二上學(xué)期期末生物試卷 題型：綜合題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見(jiàn)，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見(jiàn)的染色體核型為世界首報(bào)核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無(wú)異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競(jìng)有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見(jiàn)，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見(jiàn)，估計(jì)百萬(wàn)個(gè)人中才可能有一個(gè)。
根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：
(1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。
(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。
(3)這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?________________ ____________________________。
(4)如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是____________________________________________________

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科目：高中生物 來(lái)源：2011――2012學(xué)年福建莆田十八中高二上學(xué)期期末生物試卷 題型：綜合題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見(jiàn)，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見(jiàn)的染色體核型為世界首報(bào)核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無(wú)異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競(jìng)有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見(jiàn)，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見(jiàn)，估計(jì)百萬(wàn)個(gè)人中才可能有一個(gè)。

 

 

 

    根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：

  (1)染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。

(2)這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

(3)這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?________________ ____________________________。

(4)如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是____________________________________________________

 

 

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：解答題

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測(cè)時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見(jiàn)，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見(jiàn)的染色體核型為世界首報(bào)核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對(duì)夫婦倆做的常規(guī)檢查都無(wú)異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競(jìng)有4條染色體異常，其中的3號(hào)、21號(hào)、12號(hào)和18號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點(diǎn)說(shuō)，就是3號(hào)和21號(hào)染色體各有一段跑到對(duì)方那里“串門”了，12號(hào)和18號(hào)也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見(jiàn)，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見(jiàn)，估計(jì)百萬(wàn)個(gè)人中才可能有一個(gè)。
根據(jù)上述材料，回答下列問(wèn)題：

（1）染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。

（2）這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

（3）這種極為罕見(jiàn)的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)?lái)了痛苦，但從另一方面來(lái)說(shuō)也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?____________________________________________。

（4）如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺(jué)，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是____________________________________________________

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