Question

【題目】下表為某地區(qū)三類(lèi)遺傳病患者的相關(guān)調(diào)查數(shù)據(jù)，根據(jù)該表格數(shù)據(jù)分析并回答下列問(wèn)題：

遺傳病類(lèi)型	病種	患者數(shù)目	發(fā)病率(%)
單基因遺傳病	108	3689	2．66
多基因遺傳病	9	307	0．22
染色體異常遺傳病	13	1369	0．99
合計(jì)	130	5365	0．35

（1）調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇表格中的___________遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是________________。還可以在________________中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。

（2）若調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)，某男孩患性染色體病，經(jīng)檢測(cè)其體細(xì)胞內(nèi)性染色體組成為XYY，而其父母性染色體組成均正常，導(dǎo)致男孩患病的該種變異是否會(huì)改變基因的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，請(qǐng)說(shuō)明___________________________________________________________________。

（3）人類(lèi)Rh血型由一對(duì)常染色體上的等位基因R和r控制，RR和Rr表現(xiàn)為Rh陽(yáng)性，rr表現(xiàn)為Rh陰性。若某對(duì)夫婦血型均為Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常，但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲（紅綠色盲由等位基因B、b控制）的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為_____________，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子的概率為_________。

Answer 1

【答案】單基因 發(fā)病率高 患者家系 此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)改變基因的數(shù)量（使基因數(shù)增加），但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu) RrXBY，RrXBXb 9/16

【解析】

1、人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

2、一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，遺傳病不一定是基因病還可能是染色體出現(xiàn)異常。

3、遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。

（1）調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，一般選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，其原因是發(fā)病率高。還可以在患者家系中調(diào)查，進(jìn)一步確定該遺傳病的遺傳方式。

（2）該男孩性染色體組成為XYY，此變異為染色體數(shù)目變異，會(huì)改變基因的數(shù)量（使基因數(shù)增加），但不會(huì)改變基因的結(jié)構(gòu)。

（3）該夫婦血型均為Rh陽(yáng)性（R ）、色覺(jué)正常（XB 、XBY），但已經(jīng)生了一個(gè)Rh陰性且患紅綠色盲（rrXb ）的孩子，則該對(duì)夫婦的基因型為RrXBY，RrXBXb，這對(duì)夫婦再生一個(gè)Rh陽(yáng)性、色覺(jué)正常孩子（R XB ）的概率=3/4×3/4=9/16。