Question

【題目】糖原貯積癥為遺傳因素(基因)所引起的糖原代謝障礙，導(dǎo)致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積累，糖原的分解過程如圖1所示：

(1)Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏_______________造成的，題中體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為________________________________________________________________________。

(2)經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體(脂肪氧化分解的產(chǎn)物)的含量明顯高于正常人，試解釋其原因_______________________________________________________。

(3)圖2為某家族有關(guān)Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號(hào)不攜帶致病基因，根據(jù)遺傳系譜圖回答以下問題(相關(guān)基因用A、a表示)：

①該病的遺傳方式為________。6號(hào)的基因型為________。

②若8號(hào)不患色盲，9號(hào)為色盲基因攜帶者，則8號(hào)和9號(hào)婚配后生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的男孩的概率為__________。

Answer 1

【答案】 酶3 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀 患病個(gè)體無法將糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體 常染色體隱性遺傳 Aa 5/24

【解析】試題分析：本題考查了遺傳定律的應(yīng)用和基因?qū)ι�物性狀的控制的知識(shí)，解答本題的關(guān)鍵是正確判斷遺傳病的遺傳方式。分析系譜圖：圖中表現(xiàn)正常的6和7生了一個(gè)患病的女孩，由此可見，該病為常染色體隱性遺傳病。基因?qū)π誀畹目刂朴袃煞N途徑：（1）通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。（2）通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來直接控制生物體的性狀。

（1）分析題意可知，“Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積累”，葡萄糖-6-磷酸大量積累是由于缺乏酶3造成的，體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為：基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀。

（2）由于缺乏酶3，導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖，此時(shí)需要利用脂肪分解供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體，因此Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產(chǎn)物）的含量明顯高于正常人。

（3）①圖中9號(hào)女患者的父親和母親均正常，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明此病為常染色體隱性遺傳病。9號(hào)個(gè)體的基因型為aa，則6號(hào)的基因型為Aa。②4號(hào)的基因型為1/3AA、2/3Aa，3號(hào)的基因型為AA，因此8號(hào)的基因型為2/3AAXBY、1/3AaXBY，9號(hào)的基因型為aaXBXb，因此8號(hào)和9號(hào)生育的后代不患Ⅰ型糖原貯積癥的概率為1-1/3×1/2=5/6，不出現(xiàn)色盲男孩的概率為1/4，因此后代正常的概率為5/24。