Question

【題目】某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。下圖是該小組的同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲�。ɑ�因為A、a）、乙�。ɑ�因為B、b）的家族系譜圖，已知3號的父親不攜帶致病基因。

（1）甲病的遺傳方式是__________，乙病的遺傳方式是________。Ⅲ2的基因型是______，Ⅳ6不患病的的概率為________，若Ⅳ6兩病兼患，則其性別為______________；現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為_______________；若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是___________。

（2）若下表格中的調(diào)查結果即為該地區(qū)兩種病的發(fā)病率，若Ⅲ4與該地區(qū)的一個患甲病的男性婚配，理論上生一個同時患兩病男孩的概率為__________。

表現(xiàn)型　 性別	有甲病、 無乙病	無甲病、 有乙病	有甲病、 有乙病	無甲病、 無乙病
男性	923	149	27	3901
女性	941	9	9	4041

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳病 伴X染色體隱性遺傳病 aaXBXB 或 aaXBXb 7/16 男性 3和4 堿基互補配對 5/38

【解析】

由遺傳系譜圖可知，第Ⅰ代患病的夫婦生了一個正常的女兒，可推知甲病是常染色體顯性遺傳病；由圖中第Ⅱ代不患病的夫婦生了一個患病的兒子，又知該兒子也就是3號的父親不攜帶致病基因，可推乙病致病基因是伴X染色體隱性遺傳病。由表中數(shù)據(jù)可知，調(diào)查總人數(shù)為10000人，其中不患甲病的人數(shù)為8100，因此aa的基因型頻率=8100/10000=81/100=(9/10)2，則a=9/10，A=1/10。

（1）由圖中第Ⅰ代患病的夫婦生了一個正常的女兒，可推知甲病是常染色體顯性遺傳�。挥蓤D中第Ⅱ代不患病的夫婦生了一個患病的兒子，又知該兒子也就是3號的父親不攜帶致病基因，可推乙病致病基因是伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ2表現(xiàn)正常，不患甲病，也不換乙病，Ⅲ2的父母均正常，有一個患乙病的兄弟，Ⅲ2基因型aaXBXB或aaXBXb；Ⅲ1為AaXBY，Ⅲ2基因型aaXBXB或aaXBXb婚配后生一個不患病的小孩的概率，也就是除去患病的小孩概率甲病患病的概率為1/2，不患甲病的概率為1/2，患乙病的只有男孩，概率為1/8，不患病的概率=（1-甲病-乙病+甲病×乙�。�=1-1/2-1/8+1/16=7/16；現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣（血液、皮膚細胞、毛發(fā)等）獲得乙病致病基因，3號為乙病患者，有乙病的患病基因，4號的父親是患者，其正常，不過是乙病致病基因的攜帶者，能夠提供樣本的合適個體為3號和4號；若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是堿基互補配對。

（2）Ⅲ4的基因型為aaXBXb，由表中數(shù)據(jù)可知，調(diào)查總人數(shù)為10000人，其中不患甲病的人數(shù)為8100，因此aa的基因型頻率=8100/10000=81/100=(9/10)2，則a=9/10，A=1/10，和Ⅲ4的婚配的男性患者的基因型有可能是AA，也有可能是Aa，因此計算患者中攜帶者的概率為Aa=Aa/(AA+Aa)=18/100/(18/100+1/100)=18/19，也就是18/19AaXBY和aaXBXb生一個即患甲病又患乙病的孩子的概率，甲病的為1-18/19×1/2aa=10/19，乙病的概率為1/4，兩病都患的概率為10/19×1/4=5/38。