下圖是某單基因遺傳病的家系圖,請分析并回答:
(1)據(jù)圖分析,該病的致病基因位于 染色體上。為診斷2號個體是否為雜合子,可將致病基因的DNA片段用______________作標(biāo)記制成探針進(jìn)行檢測。為獲得大量致病基因,通常采用PCR技術(shù)進(jìn)行擴(kuò)增,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有________酶,擴(kuò)增的前提是要有一段該致病基因的核苷酸序列,以便根據(jù)這一序列合成 。
(2)若該病會導(dǎo)致病人免疫力下降,治療需要大量的抗體。臨床使用的鼠源性單抗(一種單克隆抗體)是用經(jīng)過免疫的B細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合,用 培養(yǎng)基篩選出雜交瘤細(xì)胞,然后進(jìn)行 和抗體檢測,再經(jīng)多次篩選、培養(yǎng)即可提取出大量鼠源性單抗,鼠源性單抗具有特異性強(qiáng)、__________,并可在體外大量制備的特點。
(3)若5號個體在連續(xù)隔周注射某種鼠源性單抗治療一種病毒感染性疾病,開始病毒量明顯減少,一段時間后,這種病毒量又開始上升。上升的原因可能是病毒發(fā)生了 ,還可能是人體產(chǎn)生了能與鼠源抗體特異性結(jié)合的___________,使鼠源性單抗不能發(fā)揮抗病毒的作用。
(4)目前,研究人員可應(yīng)用____________技術(shù),改造鼠源性單抗分子的結(jié)構(gòu),降低人體對鼠源性單抗的免疫反應(yīng)。
(1)常 放射性同位素 熱穩(wěn)定(或耐高溫)的DNA聚合(Taq) 引物
(2)特定的選擇性(選擇)(2分) 克隆化培養(yǎng)(2分)靈敏度高(2分)
(3)變異(突變、基因突變)(2分) 抗體(2分)
(4)蛋白質(zhì)工程
【解析】
試題分析:⑴由圖中3號和4號生出5號患病女孩,可判斷出該遺傳病由常染色體的隱性基因致病基因控制;如要采用基因診斷的方式檢測2號個體是否為雜合子,往往要將致病基因的DNA片段用放射性同位素標(biāo)記作探針進(jìn)行檢測;PCR技術(shù)的關(guān)鍵是要有熱穩(wěn)定DNA聚合酶,前提是合成引物。⑵單克隆抗體的制備需用經(jīng)過免疫的B細(xì)胞與骨髓瘤細(xì)胞融合,再用特定的選擇性培養(yǎng)基篩選出雜交瘤細(xì)胞,然后進(jìn)行克隆化培養(yǎng)和抗體檢測等步驟獲得;單抗具有特異性強(qiáng)、靈敏度高等優(yōu)點。⑶病毒在注射一段時間后含量上升的原因可能是發(fā)生了變異(突變、基因突變)或人體產(chǎn)生了能與鼠源抗體特異性結(jié)合的的抗體。⑷單抗是蛋白質(zhì)分子,目前,可以通過蛋白質(zhì)工程,改造蛋白質(zhì)分子的結(jié)構(gòu)來降低免疫反應(yīng)。
考點:本題主要考查與基因工程和細(xì)胞工程相關(guān)的知識,意在考查考生能理解所學(xué)知識要點,并理論聯(lián)系實際,綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決自然界和社會生活中的一些生物學(xué)問題的能力。
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科目:高中生物 來源: 題型:
下圖是某單基因遺傳病的系譜圖,致病基因為A或a,請據(jù)圖回答下列問題:
(1)該病的致病基因在________染色體上,是________遺傳病。
(2)Ⅰ2和Ⅱ3的基因型相同的概率是________。
(3)Ⅱ2的基因型可能是________。
(4)Ⅲ2的基因型可能是________。
(5)Ⅲ2若與一攜帶致病基因的女子結(jié)婚,生育出患病女孩的概率為________。
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科目:高中生物 來源: 題型:
2.(9分)請分析下列有關(guān)人類遺傳病的問題。
(1)21三體綜合征屬于__________遺傳病,其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為__________。
(2)克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常,母親患紅綠色盲,生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請運(yùn)用有關(guān)知識進(jìn)行解釋:________(填“父親”或“母親”)減數(shù)分裂異常,形成__________ (色盲基因用B或b表示)配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵。
(3)為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者,該母親懷孕后應(yīng)及時接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞,運(yùn)用____________________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞,用____________________處理使細(xì)胞相互分離開來,然后制作臨時裝片進(jìn)行觀察。
(4)下圖是某單基因遺傳。ɑ驗锳,a)家系圖,已知在正常人群中Aa基因型頻率為10-6
①為研究發(fā)病機(jī)理,通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因,該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有__________酶。
②為診斷2號個體是否攜帶致病基因,通常采用的分子生物學(xué)檢測方法是______________________________________________________________________。
③若7號與表現(xiàn)性正常的女性結(jié)婚,生一患病兒子的概率為__________。
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科目:高中生物 來源:2014屆重慶市高二下期期末考試生物試卷(解析版) 題型:選擇題
下圖是某單基因遺傳病系譜圖,通過基因診斷知道3號個體不攜帶該遺傳病的致病基因。有關(guān)該遺傳病的分析錯誤的是( )
A.該致病基因一定位于性染色體上
B.6號和7號生一個患病男孩的概率為1/8
C.若6號和7號已生育一個患病男孩,則再生一個患病男孩的概率為1/4
D.3號和4號再生一個男孩,該男孩不患此病的概率為1/4
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科目:高中生物 來源:2012屆四川省高二3月月考生物試卷 題型:選擇題
下圖是某單基因遺傳病系譜圖,通過基因診斷知道3號個體不攜帶該遺傳病的致病基因。有關(guān)該遺傳病的錯誤分析是( )
A該遺傳病基因的遺傳一定遵循孟德爾的基因分離定律
B.6號和7號生育患該遺傳病小孩的幾率為1/8
C.如6號和7號第一個小孩患該遺傳病,那么第二個小孩還患該病的幾率為1/4
D.3號和4號再生一個男孩是正常的幾率為1/4
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