肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,以心肌細胞蛋白質(zhì)合成的增加和細胞體積的增大為主要特征,受多個基因的影響。研究發(fā)現(xiàn),基因型不同,臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。
基因 |
基因所在染色體 |
控制合成的蛋白質(zhì) |
臨床表現(xiàn) |
A |
第14號 |
β-肌球蛋白重鏈 |
輕度至重度,發(fā)病早 |
B |
第11號 |
肌球蛋白結(jié)合蛋白 |
輕度至重度,發(fā)病晚 |
C |
第1號 |
肌鈣蛋白T2 |
輕度肥厚,易猝死 |
下列相關敘述中,不正確的是
A.表中的三對基因遵守基因的自由組合定律
B.發(fā)病較早且易猝死的個體含有的顯性基因為A和C
C.如果在個體發(fā)育過程敲除了C基因,對易猝死的肥厚型心肌病具有較好的治療效果
D.A、B和C三種基因本質(zhì)上的區(qū)別是存在的位置不同
科目:高中生物 來源:2013-2014學年廣東執(zhí)信中學高三上期期中考試生物卷(解析版) 題型:綜合題
(16分)肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,以心肌細胞蛋白質(zhì)合成的增加和細胞體積的增大為主要特征,受多個基因的影響。研究發(fā)現(xiàn),基因型不同,臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請作答。
基因 |
基因所在染色體 |
控制合成的蛋白質(zhì) |
臨床表現(xiàn) |
A |
第14號 |
β-肌球蛋白重鏈 |
輕度至重度,發(fā)病早 |
B |
第11號 |
肌球蛋白結(jié)合蛋白 |
輕度至重度,發(fā)病晚 |
C |
第1號 |
肌鈣蛋白T2 |
輕度肥厚,易猝死 |
(1)基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代,出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有_______種。
(2)β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位,體現(xiàn)了基因突變的________;蛲蛔兛梢鹦募〉鞍捉Y(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn),說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞莀________________________。
(3)已知A基因含23000個堿基對,其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時,該基因連續(xù)復制3次至少需要_____________個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸。
(4)如果用導入正;蚍椒ㄖ委煼屎裥托募〔∧苓_到治療目的嗎?___________。為什么?____________________。
(5)基因治療需應用轉(zhuǎn)基因技術,其核心步驟是_____________________,所需的工具酶是_______________________。
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科目:高中生物 來源:2012-2013學年廣東省深圳市高三第一次調(diào)研考試理綜生物試卷 題型:綜合題
肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,以心肌細胞蛋白質(zhì)合成的增加和細胞體積的增大為主要特征,受多個基因的影響。研究發(fā)現(xiàn),基因型不同,臨床表現(xiàn)不同。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請作答。
基因 |
基因所在染色體 |
控制合成的蛋白質(zhì) |
臨床表現(xiàn) |
A |
第14號 |
β-肌球蛋白重鏈 |
輕度至重度,發(fā)病早 |
B |
第11號 |
肌球蛋白結(jié)合蛋白 |
輕度至重度,發(fā)病晚 |
C |
第1號 |
肌鈣蛋白T2 |
輕度肥厚,易猝死 |
(1)基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代,出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有 種。
(2)A與a基因在結(jié)構(gòu)上的區(qū)別是 。β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位,體現(xiàn)了基因突變的 ;蛲蛔兛梢鹦募〉鞍捉Y(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn),說明上述致病基因?qū)π誀羁刂频姆绞绞?u>
(3)已知A基因含23000個堿基對,其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時,該基因連續(xù)復制3次至少需要 個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸,溫度降低到55℃的目的是 。
(4)生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后,心肌細胞能合成不同的蛋白質(zhì),其根本原因是 。甲狀腺激素作用的受體是 。當其作用于 (結(jié)構(gòu))時,能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關激素,使血液中甲狀腺激素含量下降,這樣的調(diào)節(jié)方式稱為 。
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科目:高中生物 來源:2012-2013學年北京東城區(qū)普通高中示范校高三綜合練習(二)生物試卷 題型:綜合題
肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病,以心肌細胞蛋白質(zhì)合成的增加和細胞體積的增大為主要特征,受多個基因的影響。下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)。請作答。
基因 |
基因所在染色體 |
控制合成的蛋白質(zhì) |
臨床表現(xiàn) |
A |
第14號 |
β-肌球蛋白重鏈 |
輕度至重度,發(fā)病早 |
B |
第11號 |
肌球蛋白結(jié)合蛋白 |
輕度至重度,發(fā)病晚 |
C |
第1號 |
肌鈣蛋白T2 |
輕度肥厚,易猝死 |
(1)研究發(fā)現(xiàn),基因型不同,臨床表現(xiàn)不同,一對基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代,出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有_______種。
( 2)若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變,能夠產(chǎn)生與之對應的_______基因。若該突變發(fā)生在該基因的不同部位,體現(xiàn)了基因突變的_______;蛲蛔兛梢鹦募〉鞍捉Y(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn),說明上述致病基因通過控制_______來控制生物體性狀。
(3)已知A基因含23000個堿基對,其中一條單鏈A:C:T:G=1:2:3:4。用PCR擴增時,該基因連續(xù)復制3次至少需要_______個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸,溫度降低到55℃的目的是_______。
(4)生長激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細胞后,心肌細胞能合成不同的蛋白質(zhì),其根本原因是_______。甲狀腺激素作用的靶細胞是_______。當其作用于_______(結(jié)構(gòu))時,能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關激素,使血液中甲狀腺激素含量下降,這樣的調(diào)節(jié)方式稱為_______。
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科目:高中生物 來源:2010-2011學年福建省莆田市高三適應性練習(理綜)生物部分 題型:選擇題
生物研究性學習小組的同學在進行遺傳病調(diào)查時,發(fā)現(xiàn)一位男生患有兩種遺傳病,進一步調(diào)查后畫出其家族的遺傳病系譜圖如下圖,下列說法錯誤的是 ( )
A. 甲病的遺傳方式屬于常染色體顯性遺傳病
B. 從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點是家族中世代相傳
C. II7與II8再生一個孩子是患甲病女兒的概率為1/8
D. 已知II3不是乙病基因的攜帶者,則乙病的類型為伴X染色體隱性遺傳病
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