Question

【題目】PGD是從體外受精的胚胎中取一到數(shù)個細(xì)胞或者取第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。這種技術(shù)極大地改善了染色體異常人群的生育問題，有助于降低自然流產(chǎn)率，提高妊娠質(zhì)量。

有一對夫婦，妻子有習(xí)慣性流產(chǎn)經(jīng)歷，他們接受了PGD調(diào)查。圖1是PGD分析的細(xì)胞中的部分染色體及其原因分布圖。圖2是已獲知的丈夫和妻子細(xì)胞中的部分染色體及其基因分布圖，對于基因A/a和B/b，妻子是純合子。

（1）PGD______________（填“能”或“不能”）診斷分析胎兒的數(shù)量。

（2）診斷得知這對夫婦不育與染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān)，此變異源于丈夫還是妻子？______________屬于哪種類型的染色體變異？___________________________________________。

（3）結(jié)合圖2分析，妻子能否產(chǎn)生染色體正常的卵細(xì)胞？__________________________。這對夫婦染色體結(jié)構(gòu)變異雖然導(dǎo)致不育，但其他表現(xiàn)型并未發(fā)現(xiàn)異常，為什么？__________________。

Answer 1

【答案】 不能 妻子 易位 能 盡管妻子細(xì)胞內(nèi)的染色體發(fā)生易位，但是其染色體和基因的數(shù)量均未發(fā)生改變，（且易位的區(qū)段沒有涉及相關(guān)性狀），因此基因表達(dá)的性狀相同（未出現(xiàn)異常）

【解析】試題分析：由圖1可知，左邊1對同源染色體發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，圖2可知，丈夫的染色體沒有發(fā)生變異，而妻子的1條染色體的片段移接到另一條非同源染色體上，屬于易位。

（1）PGD是從體外受精的胚胎中取一到數(shù)個細(xì)胞或取第一極體進(jìn)行基因分析，屬于分子水平上的研究，不屬于個體水平的研究，因此PGD不能診斷分析胎兒的數(shù)量。

（2）由圖2可知，丈夫的染色體沒有發(fā)生變異，而妻子的一條染色體的片段移接到另一條非同源染色體上，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，因此這對夫婦不育與妻子有關(guān)。

（3）圖2可知，當(dāng)妻子細(xì)胞內(nèi)的2對同源染色體中正常的那2條非同源染色體組合到同一個卵細(xì)胞時，就能產(chǎn)生正常的卵細(xì)胞。這對夫婦染色體結(jié)構(gòu)變異雖然導(dǎo)致不育，但表現(xiàn)型并未發(fā)現(xiàn)異常，因?yàn)槠拮蛹?xì)胞內(nèi)的染色體和基因的數(shù)量均未發(fā)生改變。