Question

【題目】先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮小。研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)與骨骼發(fā)育有關(guān)的蛋白質(zhì)中，一個(gè)甘氨酸被絲氨酸替換（如下圖所示）。

請(qǐng)回答問(wèn)題：

（1）過(guò)程①稱(chēng)為_________，完成此過(guò)程所需要的酶是_________。

（2）過(guò)程②中，堿基對(duì)發(fā)生改變的現(xiàn)象稱(chēng)為_________，③的堿基序列為_________。

（3）一個(gè)該病的患者（其父身高正常）和一個(gè)身高正常的人結(jié)婚，生出身高正常孩子的概率為_________。為診斷胎兒是否正常，可用_________的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，建議及時(shí)終止妊娠。

Answer 1

【答案】 遺傳信息的轉(zhuǎn)錄 RNA聚合酶 基因突變 AGU 1/2 基因診斷

【解析】試題分析：本題綜合考查基因突變、基因的表達(dá)以及遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。分析圖形可知：①表示轉(zhuǎn)錄、②表示基因突變、③表示密碼子AGU；轉(zhuǎn)錄是DNA形成RNA的過(guò)程，翻譯為合成蛋白質(zhì)的過(guò)程，發(fā)生在核糖體上，模板為mRNA；為診斷胎兒是否正常，可用羊膜腔穿刺（或絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷）的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷。據(jù)此答題。

（1）圖中過(guò)程①表示遺傳信息的轉(zhuǎn)錄，是DNA形成RNA的過(guò)程，此過(guò)程主要發(fā)生在細(xì)胞核內(nèi)，需要RNA聚合酶的催化。

（2）圖中過(guò)程②表示基因突變，發(fā)生了堿基對(duì)的改變，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，③的堿基序列為AGU。

（3）已知先天性脊柱骨骺發(fā)育不良是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為身材矮小，一個(gè)該病的患者（其父身高正常aa）的基因型是Aa，其配偶身高正常（aa），生出身高正常孩子（aa）的概率為1/2，患者（Aa）的概率為1/2；為診斷胎兒是否正常，可用基因診斷的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因就要及時(shí)終止妊娠。