Question

【題目】根據(jù)生物學(xué)知識(shí)，回答下列問(wèn)題：

（1）21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____（“父親”或“母親”）的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

（2）貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生____造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于____（填“父親”或“母親”）。

（3）原發(fā)性高血壓屬于_____基因遺傳病，這類遺傳病容易受____影響，在人群中發(fā)病率較高。

（4）就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō)，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。

Answer 1

【答案】母親 部分缺失 父親 多 環(huán)境因素 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病

【解析】

人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳�。�

（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳�。ㄈ绮⒅福�、常染色體隱性遺傳�。ㄈ绨谆��。�、伴X染色體隱性遺傳�。ㄈ缪�友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂�。�；

（2）多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因異常引起的，如青少年型糖尿��；多基因遺傳病的特點(diǎn)：易受環(huán)境的影響、具有家族聚集性、在人群中發(fā)病率較高。

（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。ㄈ缲埥芯C合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。

（1）21三體綜合征患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是染色體數(shù)目變異�；颊呋�因型為Aaa，所含2個(gè)a應(yīng)該是因?yàn)槟赣H減數(shù)分裂時(shí)a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒(méi)有分離所導(dǎo)致。

（2）貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。由夫婦基因型推測(cè)BB×bb→Bb，孩子基因型應(yīng)該為Bb，但孩子只表現(xiàn)妻子的基因b的性狀，所以第5號(hào)染色體缺少的部分恰好攜帶了來(lái)自父親的B基因。

（3）原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病中的一種，這類遺傳病容易受環(huán)境的影響。

（4）血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)雙親都正常時(shí)，要考慮他們可能都是鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者，則可能生出患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子。另外，母親也可能攜帶血友病基因，但血友病基因只會(huì)隨X染色體傳給兒子，所以不會(huì)生出患血友病的女兒。