有關(guān)人的白化病問題如下：

（1）白化病在自然界發(fā)生的根本原因是____________，在代謝水平方面的原因，是因?yàn)槠つw表皮細(xì)胞中缺乏______________。

（2）白化病性狀表現(xiàn)形式是皮膚表皮生發(fā)層中的__________細(xì)胞不能產(chǎn)生__________。

（3）白化病的遺傳方式屬______________。

（4）攜帶白化病基因的表兄妹結(jié)婚，他們子女中發(fā)病概率為_______，因而婚姻法禁止近親結(jié)婚。

（1）基因突變；酪氨酸酶；

（2）黑色素；黑色素；

（3）常染色體的隱性遺傳；

（4）1/4


白化病發(fā)生的根本原因是基因突變使患者缺少合成黑色素的酶——酪氨酸酶，因而皮膚中黑色素細(xì)胞無法合成黑色素，出現(xiàn)白化癥狀。白化病屬常染色體隱性遺傳病。若親本基因型為Aa×Aa，則子女患病幾率為1/4。
練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

下列是基因工程的有關(guān)問題，請回答：

（1）限制性核酸內(nèi)切酶可以識別雙鏈DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每條鏈中特定部位的兩個核苷酸之間的           （填化學(xué)鍵名稱）斷裂，形成的末端總體可分為兩種類型，分別是           。

（2）目的基因和運(yùn)載體重組時需要的工具酶是           ，和限制性核酸內(nèi)切酶相比，它對所重組的DNA兩端堿基序列           （有或無）專一性要求。

（3）圖l表示構(gòu)建表達(dá)載體時的某種質(zhì)粒與目的基因。已知限制酶I的識別序列和切點(diǎn)是—G↓GATCC—，限制酶II的識別序列和切點(diǎn)是—↓GATC—。

 

分析可知，最好選擇限制酶         切割質(zhì)粒，限制酶         切割目的基因所在的DNA，這樣做的好處分別是         、_         。

（4）人的膚色正常與白化病受常染色體上基因A和a控制。若白化病型因與相對應(yīng)的正�；蛳啾龋谆』蛉笔Я艘粋�限制酶的切點(diǎn)，甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正�；蛎盖泻蟮碾娪窘Y(jié)果如圖2。

由圖2可以判斷出，乙和丙的基因型分別是        、        。如果甲與丙婚配，后代患病的概率為_         ___。

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科目：高中生物 來源：2011屆河南省普通高中畢業(yè)班高考適應(yīng)性測試試卷（理綜）生物部分 題型：綜合題

下列是基因工程的有關(guān)問題，請回答：
（1）限制性核酸內(nèi)切酶可以識別雙鏈DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每條鏈中特定部位的兩個核苷酸之間的          （填化學(xué)鍵名稱）斷裂，形成的末端總體可分為兩種類型，分別是          。
（2）目的基因和運(yùn)載體重組時需要的工具酶是          ，和限制性核酸內(nèi)切酶相比，它對所重組的DNA兩端堿基序列          （有或無）專一性要求。
（3）圖l表示構(gòu)建表達(dá)載體時的某種質(zhì)粒與目的基因。已知限制酶I的識別序列和切點(diǎn)是—G↓GATCC—，限制酶II的識別序列和切點(diǎn)是—↓GATC—。
 
分析可知，最好選擇限制酶        切割質(zhì)粒，限制酶        切割目的基因所在的DNA，這樣做的好處分別是        、_        。
（4）人的膚色正常與白化病受常染色體上基因A和a控制。若白化病型因與相對應(yīng)的正�；蛳啾�，白化病基因缺失了一個限制酶的切點(diǎn)，甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正常基因酶切后的電泳結(jié)果如圖2。

由圖2可以判斷出，乙和丙的基因型分別是       、       。如果甲與丙婚配，后代患病的概率為_        ___。

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科目：高中生物 來源：2014屆北京市東城區(qū)普通校高三12月聯(lián)考生物卷（解析版） 題型：綜合題

（10分）下圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是     性基因，基因型為　    的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個嚴(yán)重患者，那么正�；虻念l率是　　　。

（3）由圖可知膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是　　　　　，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是　　　　。

（4）上圖是對該高膽固醇血癥和白化病患者家族的調(diào)查情況，如只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7與Ⅱ8生一個正常孩子的概率是         ；如只考慮白化�。ǹ刂圃撔誀畹幕蛴肁、a表示），Ⅱ7的基因型是         ；Ⅱ7與Ⅱ8的孩子同時患這兩種病的概率是　　　　，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是　　　　。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了　    　。

 

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年河南省畢業(yè)班高考適應(yīng)性測試試卷（理綜）生物部分 題型：綜合題

下列是基因工程的有關(guān)問題，請回答：

（1）限制性核酸內(nèi)切酶可以識別雙鏈DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每條鏈中特定部位的兩個核苷酸之間的           （填化學(xué)鍵名稱）斷裂，形成的末端總體可分為兩種類型，分別是           。

（2）目的基因和運(yùn)載體重組時需要的工具酶是           ，和限制性核酸內(nèi)切酶相比，它對所重組的DNA兩端堿基序列           （有或無）專一性要求。

（3）圖l表示構(gòu)建表達(dá)載體時的某種質(zhì)粒與目的基因。已知限制酶I的識別序列和切點(diǎn)是—G↓GATCC—，限制酶II的識別序列和切點(diǎn)是—↓GATC—。

 

分析可知，最好選擇限制酶         切割質(zhì)粒，限制酶         切割目的基因所在的DNA，這樣做的好處分別是         、_         。

（4）人的膚色正常與白化病受常染色體上基因A和a控制。若白化病型因與相對應(yīng)的正�；蛳啾龋谆』蛉笔Я艘粋�限制酶的切點(diǎn)，甲、乙、丙3人白化基因或相對應(yīng)正常基因酶切后的電泳結(jié)果如圖2。

由圖2可以判斷出，乙和丙的基因型分別是        、        。如果甲與丙婚配，后代患病的概率為_         ___。

 

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年四川省宜賓市高三第二次診斷性測試（理綜）生物部分 題型：綜合題

 

I．（10分）為了解人類某些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，某學(xué)校生物興趣小組開展了研究性學(xué)習(xí)活動。

   （1）他們調(diào)查時最好選取群體中發(fā)病率較高的          遺傳病，如紅綠色盲、白化病、并指、抗VD佝僂病等。如果要確定某遺傳病的遺傳方式，調(diào)查單位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人類的紅細(xì)胞膜上不同的糖蛋白分子構(gòu)成紅細(xì)胞的不同血型。假設(shè)Xg血型遺傳由一對等位基因控制，在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種。為了研究Xg血型的遺傳方式，某同學(xué)設(shè)計(jì)了如下Xg血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)表格。

 

Xg陽性與Xg陽性婚配

Xg陰性與Xg陰性婚配

男

女

男

女

親代

 

 

 

 

子代

 

 

 

 

如果你認(rèn)為此設(shè)計(jì)表格存在缺陷，請你指出不足之處：         。

   （3）我國人群中，紅綠色盲在男性中發(fā)病率為7％，在女性中發(fā)病率為0.5％，但實(shí)驗(yàn)小組的調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)相差較大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父親患紅綠色盲，母親正常，所生育的兩個女兒中，一個患鐮刀型細(xì)胞貧血癥（基因發(fā)生隱性突變，致病基因表示為a），另一個表現(xiàn)正常。這個正常女兒的基因型是          ，如果她與一個其父患紅綠色盲、其母患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的正常男子結(jié)婚，那么，他們生育患病子女的幾率是         。

II．（1 2分）控制人的血紅蛋白合成的基因分別位于11號、1 6號染色體上，在不同的發(fā)育時期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因?yàn)橹幋a。人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時期，血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個ξ肽鏈（用ξ2表示）和兩個ε肽鏈（用ε2表示）組成。下圖表示人的不同時期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據(jù)圖回答下列有關(guān)問題。

  

（1）合成人血紅蛋白的直接模板是         ，合成場所是       。

   （2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。一個α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致病變，而β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致病變。根據(jù)圖示分析說明理由：            。

對于這種分子遺傳病，臨床上是否可以

通過鏡檢來診斷，為什么?          .

   （3）結(jié)合所學(xué)知識，提出一種治愈這種

遺傳病的思路。        。

   （4）根據(jù)圖分析，關(guān)于人類染色體上基

因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的

順序，對你有哪些啟示?（至少答兩

條）                    。

 

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