Question

11.(18分)（1）某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

①根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_____________；母親的基因型是_____________（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率為_____________（假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示），在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_____________自由組合。

②檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_____________，由此導(dǎo)致正常mRNA第_____________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。

(2)某植物籽粒顏色是由三對(duì)獨(dú)立遺傳的基因共同決定的，其中基因型A_B_R_的籽粒紅色，其余基因型的籽粒均無(wú)色。

①籽粒紅色的植株基因型有_______種，籽粒無(wú)色的純合植株基因型有______種。

②將一紅色籽粒植株甲與三株無(wú)色植株雜交，結(jié)果如下表，該紅色植株甲的基因型是___。

Answer 1

11.【答案】

（1）①常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體

②基因突變；46

（2）①8    7      ②AaBBRr

【解析】（1）因雙親正常，子代患病，無(wú)中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，

又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結(jié)合，其弟基因?yàn)?/3AA、2/3Aa與人群中致病基因?yàn)榱?/10的概率的女子結(jié)合，由人群中致病基因概率推女子基因?yàn)?×1/10×9/10Aa=18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現(xiàn)型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷（1-1%）=2/11,故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；弟（2/3Aa）與女子（為2/11Aa），可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。

（2）根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號(hào)氨基酸停止，說(shuō)明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。