Question

【題目】在尋找人類缺陷基因時(shí),常常需要得到有患病史的某些近親結(jié)婚家系的系譜進(jìn)行功能基因定位�？茖W(xué)家在一個(gè)海島的居民中,找到了缺陷基因。該島不患該病的人中約有44%為缺陷基因的攜帶者。而在世界范圍內(nèi),則是每10000人中有一名該病患者。下圖為該島某家族系譜圖,請(qǐng)分析回答下列問(wèn)題:

（1）該缺陷基因是在____染色體上的_____性基因。

（2）若個(gè)體Ⅳ14與島外其他地方表現(xiàn)正常的某男性結(jié)婚,預(yù)測(cè)他們生一個(gè)患該病男孩的幾率可能是_____ ；若個(gè)體Ⅳ14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚,預(yù)測(cè)他們后代患該病的幾率是________。

（3）現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因,其中14、15號(hào)為提供樣本的較合適個(gè)體,請(qǐng)解釋為何選14或15號(hào),不選16、17、18號(hào)的原因: _____________________________________。

Answer 1

【答案】常 隱 1/404 11% 14和15號(hào)個(gè)體是雜合子，含缺陷基因。16、17、18號(hào)可能是雜合子，也可能是顯性純合子，不一定含缺陷基因

【解析】

分析遺傳系譜圖，首先判斷出缺陷基因的遺傳方式，然后具體寫出相關(guān)個(gè)體的基因型。從第II帶的3和4號(hào)個(gè)體與第III帶的8號(hào)個(gè)體可以看出是無(wú)中生有且女孩患病，則可判斷此遺傳病為常染色體隱性遺傳，設(shè)控制這一性狀的基因?yàn)?/span>A、a，則Ⅳ14、15的基因型為Aa，16、17、18號(hào)個(gè)體的基因型為AA或Aa。

（1）觀察遺傳系譜圖：3×4→8，3和4號(hào)個(gè)體不患病，8號(hào)女孩患病，可以確定是隱性遺傳，若為伴X隱性，女病父必病，與圖不符，因此確定此遺傳為常染色體隱性遺傳。

（2）Ⅳ14基因型Aa，因?yàn)樵谑澜绶秶鷥?nèi),則是每10000人中有一名該病患者，則aa基因型頻率=1/10000，計(jì)算基因頻率，a=0.01，A=0.99，所以正常男性中雜合子的概率為2×0.99×0.01/1-0.01×0.01=2/101，Aa×2/101 Aa→產(chǎn)生aa的概率=1/4×2/101=1/202，患病男孩的概率=1/202×1/2=1/404。因?yàn)樵搷u不患該病的人中約有44%為缺陷基因的攜帶者，即Aa=44%，因此Ⅳ14個(gè)體（Aa）與該島某表現(xiàn)型正常的男性（Aa的概率為44%）結(jié)婚，后代患該病的幾率=44%×1/4=11%。

（3）從圖中分析可知Ⅳ14、15的基因型為Aa，一定含有缺陷基因，16、17、18號(hào)個(gè)體的基因型為AA或Aa，不一定含有缺陷基因，因此14、15號(hào)為提供樣本的較合適個(gè)體，16、17、18號(hào)不合適。