Question

【題目】人類遺傳性疾病已經(jīng)成為威脅人類健康的一個重要因素。下列相關(guān)敘述正確的是（ ）

A.貓叫綜合征是5號染色體缺失所致

B.B超檢查可反映出胎兒是否有畸形

C.人類的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病

D.不含致病基因的胎兒不會患遺傳病

Answer 1

【答案】B

【解析】

遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。

人類遺傳病的五大類為：染色體病、單基因病、多基因病、體細胞遺傳病、線粒體遺傳病。染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病；單基因病主要指由一對等位基因突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致；多基因遺傳病指某種疾病的發(fā)生受兩對以上等位基因的控制，它們的基本遺傳規(guī)律也遵循孟德爾的遺傳定律，但多基因遺傳病除了決定于遺傳因素之外，還受著環(huán)境等多種復(fù)雜因素的影響，故也稱多因子��；由體細胞突變而引起的疾��；線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。

A、貓叫綜合征是5號染色體部分片段缺失所致，5號染色體缺失指整條染色體缺失，形成缺體，A錯誤；

B、B超檢查在一定程度上能發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在畸形，B正確；

C、有許多遺傳病是先天性的，如多指、并指等等，也有很多致病基因在個體發(fā)育到一定年齡時才開始表達，C錯誤；

D、不含致病基因的胎兒可能存在染色體異常遺傳病，比如5號染色體片段缺失、21號染色體多出一條等情況而致病，D錯誤。

故選B。