Question

遺傳定律

下圖中甲和乙為一對青年夫婦體細胞基因型與相關染色體組成示意圖，圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，X、Y分別表示性染色體。人類原發(fā)性高血壓基因主要位于圖中的兩對染色體上，且血壓高低與基因種類無關，只與顯性基因數量有關；血管緊張素原（血管緊張素原可轉化為血管緊張素）和先天性夜盲癥均由隱性基因控制。

1．經統計，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。該對夫婦生育患有先天性夜盲癥孩子的基因型（不考慮其他性狀的基因表達）是________

2．對這對夫婦的一個孩子進行基因檢測，發(fā)現高血壓基因為顯性純合；血清檢測，發(fā)現血管緊張素表達陽性（能合成血管緊張素）。

這對夫婦再生育一個不表達血管緊張素孩子的幾率是________，相關血壓的基因型種類有________種可能，理論上與母親血壓表現型相同的幾率是________。

3．丙細胞的名稱可能是________。

4．已知妻子產生如丙圖基因型生殖細胞的幾率5％，則基因之間的交換值為________；這對夫婦生育基因型為AaEett孩子的可能性為________％。

人類鐮刀形貧血癥主要是β－珠蛋白基因突變（圖1）引起的疾病，某限制性內切酶能識別基因序列CATG，并在A－T處切割�，F有一對表現型基本正常的夫婦，其孩子的基因片段經擴增后，再用該限制性內切酶作用，最后將作用產物進行凝膠電泳，形成的電泳條帶圖2。（注：1pb為1個堿基對）

5．這種基因突變的原因是________。

6．若用基因A或a表示患病基因，則這對表現型夫婦的基因型是________。

7．β－珠蛋白基因其他堿基部位的突變還會造成β－珠蛋白再生障礙性貧血，已發(fā)現這類基因突變的種類超過15種，這個現象說明基因突變的________特性；同時還發(fā)現許多中國人的第17個堿基A突變成T的相當普遍，但并未引起β－珠蛋白再生障礙性貧血，其原因可能是________

8．再生障礙性貧血基因在第17對染色體的某基因座上共有基因種類至少15種，其中至少有3種基因間呈現共顯性情況，其他任意兩種基因之間均為完全顯隱性關系。則人類再生障礙性貧血的基因型有________種，表現型至少________種。

Answer 1

答案：
解析：

　　答案：1．X^hY

　　2．1／2　9　3／8

　　3．卵細胞或第二極體（漏寫不得分）

　　4．40％（或2／5）　6.25

　　5．堿基對替換（改變）

　　6．Aa［Aa和Aa］

　　7．不定向或多方向　同義突變或堿基改變后指令的氨基酸種類相同［氨基的種類不變］

　　8．120　18

　�。劢馕觯�1．由于男性患者多于女性患者，符合伴X隱性遺傳的特點，由圖知該夫婦的基因型分別為X^HY和X^HX^h，所以他們患病孩子的基因型為X^hY。

　　2．因為這對夫婦的一個孩子為高血壓顯性純合，血管緊張素表達為陽性。所以控制高血壓的為A（a）和T（t）基因，控制血管緊張素原的基因為E，且為顯性基因控制。所以這對夫婦再生一個不表達血管緊張素孩子的幾率為1／2，因為Tt子代中有3種基因型，Hh子代中有3種基因型，AE與ae發(fā)生交叉互換，也有3種基因型，所以后代中共有3×3×3＝9種基因型。因為原發(fā)性高血壓血壓的高低與基因的種類無關，只與顯性基因的數量有關，其母親含有2個顯性基因，所以AaTt和AaTt婚配后，血壓表現型與母親一致的概率為1／4×1／4（AAtt）＋1／2×1／2（AaTt）＋1／4×1／4（aatt）＝1／16＋1／4＋1／16＝3／8。

　　3．觀察甲、乙、丙三圖可知丙可能來自于甲，并且AE和ae之間發(fā)生了交叉互換，所以丙的名稱為卵細胞或第二極體。

　　4．設交換值為x，則產生丙圖基因型生殖細胞的幾率為1／2×1／2×（x×1／2）＝5％，x＝40％。這對夫婦產生tt概率為1／2×1／2＝1／4，關于AE兩種基因，甲產生的配子種類及比例分別為AE（0.3），ae（0.3），Ae（0.2），aE（0.2），乙產生才配子種類及比例為Ae（0.5），ae（0.2），所以AaEe的概率為0.3×0.5＋0.2×0.5＝0.25，所以基因型AaEett的概率為0.25×1／4＝6.25％。由圖33知，基因突變的方式為堿基對的替換，由圖3可知，基因突變后的序列為CATG，父母正常，孩子患病，所以父母的基因型都為Aa。

　　5．β－株蛋白再生障礙性貧血，突變的基因型有15種，說明了基因突變的不定向性。

　　6．基因型共有C²₁₅＋15＝105＋15＝120種；15種基因中，完全顯性的有12種，共顯性有3種，則表現型共有12＋C²₃＋C¹₃＝12＋3＋3＝18種。